A gümős szklerózis vagy a Bourneville-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a jóindulatú tumorok rendellenes növekedése jellemez a test különböző szerveiben, például az agyban, a vesékben, a szemekben, a tüdőkben, a szívben és a bőrtől, és olyan tüneteket okoz, mint az epilepszia, a fejlődési késleltetés vagy a ciszták. vesék, az érintett régiótól függően.
Ennek a betegségnek nincs gyógymódja, de gyógyszeres kezeléssel kezelhetők a tünetek csökkentése érdekében, például a görcsroham elleni gyógyszerekkel, például pszichológiai, fizioterápiás vagy foglalkozási terápiával, az életminőség javítása érdekében.
Van még egy olyan betegség, amely hasonló tüneteket okoz a tumorok növekedésében a testben, azonban csak a bőrre hat, és neurofibromatózisnak nevezik.
A fő tünetek
A tubusos szklerózis tünetei a daganatok helyétől függően változnak:
1. Bőr
- Fényes foltok a bőrön;
- A bőr növekedése a köröm alatti vagy körül;
- Arc-léziók, hasonlóan a pattanáshoz;
- Vöröses foltok a bőrön, amelyek a méretük növekedésével és megnagyobbodásával járhatnak.
2. Agy
- epilepszia;
- A fejlődés késleltetése és a tanulási nehézségek;
- hiperaktivitás;
- agresszió;
- Skizofrénia vagy autizmus.
3. Szív
- szívdobogás;
- aritmia;
- Légszomj érzése;
- szédülés;
- Álmodozó varázslatok;
- Fájdalom a mellkasban.
4. Tüdő
- Tartós köhögés;
- A légszomj érzése.
5. Vese
- Vizelet vérrel;
- A vizelés gyakoribb gyakorisága, különösen éjszaka;
- Kezek, lábak és bokák duzzanata.
Általában ezek a tünetek a gyermekkorban keletkeznek, és a diagnózis a kariotípus, a koponyatopográfia és a mágneses rezonancia képalkotás genetikai vizsgálatán keresztül történik. Vannak azonban olyan esetek is, amikor a tünetek nagyon enyheek lehetnek, és felnőttkortól észre sem veszik.
Mi a várható élettartam?
A tuberózisos szklerózis kialakulásának módja nagyon változó, egyes emberekben csak néhány tünetet mutat, vagy mások számára jelentős korlátozássá válik. Ezenkívül a betegség súlyossága az érintett szervtől függően változik, és amikor az agyban és a szívben megjelenik, általában súlyosabb.
A várható élettartam azonban gyakran magas, mivel ritkán előfordulnak olyan komplikációk, amelyek veszélyeztethetik az életet.
Hogyan történik a kezelés?
A tubusos szklerózis kezelése a betegség tüneteinek csökkentésére és a beteg életminőségének javítására irányul. Ilyen módon fontos, hogy az illetőt megfigyeljék és rendszeresen konzultáljanak a neurológus, nephrológus vagy kardiológussal, például a legjobb kezelés jelzésére.
Bizonyos esetekben a kezelést antikonvulzív szerekkel, például valproát seminátriummal, karbamazepinnel vagy fenobarbitállal lehet elvégezni a görcsrohamok vagy más gyógyszerek, mint például az Everolimo megelőzésére, amely meggátolja az agyban vagy a vesékben a daganatok növekedését. példa. Még akkor is, ha a daganatok a bőrön nőnek, az orvos előírhatja a kenőcs Sirolimus használatát a daganatok méretének csökkentésére.
Emellett a fizioterápia, a pszichológia és a foglalkozás-terápia elengedhetetlen ahhoz, hogy segítse az egyént jobban megbirkózni a betegséggel és jobb életminőséggel.
