A Wiedemann-Rautenstrauch-szindróma néven ismert újszülöttkori progeroid szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely a születés utáni idős korú baba megjelenését idézi elő, különféle sajátosságokkal, például háromszög alakú és gyengén fejlett arcokkal.
Ezenkívül az ilyen típusú szindrómás csecsemők általában késleltetett fizikai fejlődést, izomgyengeséget, szoptatási nehézséget és késleltetett szellemi fejlődést mutatnak. Egyesek még mindig súlyosabb változásokkal rendelkeznek, amelyek megakadályozzák a túlélést az első év után.
Bár a szindróma specifikus okai nem ismeretesek, lehetséges, hogy egy genetikai mutáció okozza, amely a szülőtől az utódokig terjed, azonban az előfordulás esélyei nagyobbak, ha mindkét szülőnek a betegség esetei vannak a családban.
A fő tünetek és jellemzők
Ennek a szindrómának a fő jellemzője a magzat későn történő kifejlődése a méhben, a csecsemő idősebb megjelenése, ami a zsírréteg hiánya miatt következik be, amely általában a bőr alatt marad, ami végül a bőrt elvékonyítja, száraz és idős.
Ezenkívül más funkciók a következők:
- Háromszög alakú, kiálló homlok;
- Kis, rosszul fejlett csontok;
- A haj, a szempillák és a szemöldök hiánya;
- Finom karok és lábak nagy kezekkel és lábakkal;
- Késés a fizikai fejlődésben;
- Az értelmi fejlődés késése.
A legtöbb esetben nagyon nehéz diagnosztizálni a szindrómát a terhesség alatt, és ezért általában csak a gyermekorvos által azonosítják a szülés utáni első néhány napban, figyelve a baba ilyen jellegzetességeit.
Ez a betegség gyakran zavaros a progériával, olyan rendellenességgel, amely gyorsan elöregedik a gyermeket, és amelynek tünetei általában két év körüliek. Tudjon meg többet a progeria-ról.
Hogyan történik a kezelés?
A neonatalis progeroid szindrómára nincs gyógymód, ezért a kezelést csak bizonyos változások kijavítására, a tünetek enyhítésére és a csecsemő életminőségének javítására lehet javítani.
Így a kezelés általában minden gyermekre szabott, és magában foglalhatja a gyermekgyógyász mellett számos egészségügyi szakembert is, például neurológusokat, kardiológusokat vagy gyógytornászokat.
Azokban az esetekben, amikor a csecsemő nem ápolt, a gyermekorvos javasolhatja, hogy egy kis csövet közvetlenül a bőrtől a gyomrába helyezzenek, hogy megfelelő etetést biztosítsanak a csecsemőknek.
