A Patau-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely az idegrendszerben kialakuló rendellenességeket, szívbetegségeket és az ajkakon és a baba szájának égését okozza, és a terhesség alatt felfedezhető diagnosztikai vizsgálatokkal, például amniocentezissel és ultrahanggal.
Általában a betegségben szenvedő gyermekek átlagban kevesebb mint 3 nap alatt élnek túl, de a tünetegyüttes súlyosságától függően akár 10 évig is fennállhatnak a túlélés esetei.
A Patau-szindróma jellemzői
A Patau-szindrómás gyermekek leggyakoribb jellemzői a következők:
- Súlyos rendellenességek a központi idegrendszerben;
- Súlyos mentális retardáció;
- Congenital szívhibák;
- A fiúk esetében a herék nem léphetnek le a hasüregből a haskocsatornába;
- A lányok esetében előfordulhat a méh és a petefészkek változása;
- Policisztás vesék;
- Ajakránc és a száj teteje;
- A kezek rosszformázása;
- A szem képződése vagy a szem hiánya.
Ezenkívül egyes babáknak alacsony születési súlyuk is lehet, és hatodik ujj a kezükön vagy lábukon. Ez a szindróma a 35 év alatti anyáknál nagyobb számban érinti a csecsemőket.
Hogyan történik a kezelés?
Nincs specifikus kezelés a Patau-szindrómára. Mivel ez a szindróma súlyos egészségügyi problémákat okoz, a kezelés enyhíti a kényelmetlenséget és megkönnyíti a baba táplálását, és ha fennmarad, akkor a következő gondozás a tüneteken alapul.
A műtéti beavatkozások az ajkak és a felső ajak szívhibáinak vagy résekének javítására is használhatók, valamint fizioterápiás, foglalkozási terápiában és beszédterápiás foglalkozásokon, amelyek segíthetnek a túlélő gyermekek fejlődésében.
Lehetséges okok
A Patau-szindróma akkor fordul elő, amikor a sejtosztódás során hiba lép fel, ami a 13 kromoszómának háromszorosát eredményez, ami befolyásolja az anya hasában lévő csecsemő fejlődését.
Ez a hiba a kromoszómák szétválasztásában az anya fejlett korához köthető, mivel a triszómiák valószínűsége sokkal nagyobb a 35 évesnél fiatalabb nőknél.
