A distrofikus epidermolysis bullosa, más néven dystrophic bullous dermatitis, súlyos bőrbetegség, amely örökletes, és olyan fehérjék kialakulásáért felelős gének mutációi miatt alakul ki, amelyek lehetővé teszik a bőr rétegeinek kapcsolatát.
Ezek a hiányosságok a bőr fehérjéiben, hogy a betegség hordozói az élet első napjaitól vagy hónapjaitól kezdve bőrelváltozások, hólyagok és hegek formájában alakulnak ki a test minden régiójában, beleértve a szájat és a nyelőcsövet, és a lábak és a kezek deformitása, amelyek nagymértékben befolyásolják az érintett személy életminőségét.
Bár nincs gyógymód, az epidermolízis bullosa kezelés magában foglalja a sebek ellátását, a táplálkozást és a fájdalomcsillapítást, és sebészeti beavatkozást lehet észlelni az olyan hegesedés esetén, amely gátolja a mozgást vagy a lenyelés képességét.
Forrás: Centers for Disease Control and Prevention
A fő tünetek
A dystrophic bullous dermatitisben a bőrelváltozások a kisebb bonyodalmak, dörzsölések vagy karcolások következtében keletkeznek, ami rendkívül törékeny, és a rétegek könnyen lehúzódnak. A fő jelek és tünetek a következők:
- A bőr hólyagosodása;
- Vörös és pikkelyes bőr;
- Hegek megjelenése a bőrön;
- A fájdalom, amely nagyon intenzív lehet, amikor a sérülések felmerülnek;
- Körömvesztés;
- Kezek, lábak és ízületek deformitása;
- A nyelőcső megszorítása, ami megnehezíti az étkezés lenyelését;
- anémia;
- Növekedési késleltetés.
A hólyagok terjedhetnek az egész testben és megnövelhetik a méretüket, megnehezítve a gyógyulást és növelhetik a fertőzés esélyeit.
A bőren kívül a szervezet egyéb szervei is érintettek lehetnek a dystrophic bullous dermatitis, és a főbbek a fogak, a gyomor-bél traktus, a légzőrendszer, a húgyutak, a szem és az erek, különösen azoknál, akik súlyosabb formák kialakulnak a betegség.
Hogyan kell megerősíteni
A dystrophic bullous dermatitis diagnózisát bőrgyógyász végzi el, a beteg tüneteinek és bőrelváltozásainak elemzése révén. A diagnózist azonban a gén mutációinak szűrése igazolja.
Értsd meg, hogyan történik a bőrelváltozásokat észlelő dermatológiai vizsgálat.
Milyen típusok
A dystrofikus epidermolízis bullosa kétféleképpen különbözhet: a genetikai változás típusától függően, és a szülőktől az utódok felé történő átvitel formájáig:
- Epidermolysis bullosa recesszív dystrophic (Hallopeau-Siemens variáció), amelyet továbbítanak, ha mindkét szülő a gén hordozói és súlyosabb;
- Az epidermolízis bullosa domináns dystrophic (Cockayne-Touraine betegség), amely továbbadható, ha csak egy szülő hordozza a hibás gént, de világosabb klinikai kép.
A dystrophi epidermolysis bullosa mellett másfajta epidermolysis bullosa is létezik, amelyet egyszerűnek és junktúrásnak neveznek, ami szintén szélsőséges törékenységet és bőrelváltozásokat okoz, de némi eltérést mutat. Jobban megértsük az epidermolízis bullosa típusai közötti különbségeket és a kezelés módját.
Hogyan történik a kezelés?
A dystrofás bulius dermatitisnek nincs gyógymódja, de a sebeket nem lehet megfertőzni, és a napi kötszereket a bőrön kell elvégezni, hogy megvédjék őket a mikroorganizmusoktól és megkönnyítsék a gyógyulásukat. Emellett fájdalomcsillapító vagy gyulladásgátló gyógyszerek alkalmazása ajánlott.
A sebészeti beavatkozás szükségessé válhat, ha a sérülések az érintett személy esztétikáját és jólétét megzavaró hegeket okoznak, mivel ezek megváltoztathatják a test lába, kezei vagy ízületei táplálékának vagy kontraktúráinak lenyelésére való képességét.