A Leigh-szindróma ritka genetikai betegség, amely a központi idegrendszer fokozatos elpusztítását okozza, ezáltal befolyásolja az agyat, a csontvelőt vagy a látóidegeket.
Az első tünetek általában 3 hónapos és 2 éves kor között jelentkeznek, beleértve a motoros képességek elvesztését, a hányást és az étvágycsökkenést. Ritkábban azonban ez a szindróma csak felnőtteknél jelentkezhet, 30 éves kor felett, lassabban fejlődve.
A Leigh-szindrómának nincs gyógymódja, de a tünetei gyógyszerekkel vagy fizikai terápiával kezelhetők a gyermek életminőségének javítása érdekében.
Melyek a fő tünetek
Ennek a betegségnek az első tünetei általában 2 év eltelte előtt keletkeznek, a már megszerzett képességek elvesztésével. Ezért a gyermek korától függően a szindróma korai jelei magukban foglalhatják a képesség elvesztését, mint például a fej, a szoptatás, a séta, a beszéd, a futás vagy az étkezés.
Emellett más nagyon gyakori tünetek a következők:
- Étvágytalanság;
- Gyakori hányás;
- Túlzott ingerlékenység;
- görcsök;
- Késleltetett fejlesztés;
- Súlygyarapodás;
- Csökkentett erő a karokban vagy lábakban;
- Izomrángások és görcsök;
A betegség előrehaladtával még mindig gyakori a vérben történő növekedés és a tejben található tejsav, amely nagy mennyiségben, hatással lehet a szív, a tüdő vagy a vesék, mint a szív, a légzés nehézségeinek vagy a szívemelkedést okozó szervek működésére. példa.
Már amikor a tünetek felnőttkorban jelennek meg, az első tünetek szinte mindig összefüggnek a látással, beleértve egy fehéres réteg megjelenését, amely megnehezíti a látást, a látás elvesztését vagy a tompaságot (a zöld és a vörös ). Felnőtteknél a betegség lassabban fejlődik, és így az izomgörcsök, az összehangolt mozgások és az erő elvesztése csak az 50 éves kor után kezdődik.
Hogyan történik a kezelés?
A Leigh-szindrómára nincs specifikus kezelés, és a gyermekorvosnak be kell igazítania a kezelést minden gyermekre és tüneteire. Ezért szakembergárra lehet szükség minden tünet kezelésére, beleértve a kardiológust, a neurológist, a fizioterapeutát és más szakembereket.
Azonban a szinte minden gyermek számára széles körben alkalmazott és gyakori kezelés B1 vitamin-kiegészítés, hiszen ez a vitamin segít megvédeni a központi idegrendszer idegsejtjeinek membránjait, késlelteti a betegség lefolyását és javítja egyes tüneteket.
Így a betegség prognózisa nagymértékben változik, a betegség által okozott problémáktól függően, azonban a várható élettartam alacsony marad, mivel a legsúlyosabb életveszélyes szövődmények rendszerint a serdülőkorúak közelében jelentkeznek.
Mi okozza a szindrómát
A Leigh-szindrómát egy olyan genetikai változás okozza, amelyet az apa és az anya örökölhet, még akkor is, ha a szülők nem rendelkeznek a betegséggel, de vannak esetek a családban. Ezért javasoljuk, hogy a családban előforduló betegségben szenvedők ilyen genetikai tanácsadásban részesüljenek, mielőtt teherbe esnének, és megismerhetik annak lehetőségét, hogy gyermekük ezzel a problémával járjon.