A Down-szindróma diagnózisát terhesség alatt lehet elvégezni specifikus teszteken keresztül, mint pl. A nuchal translucency, a cordocentesis és az amniocentesis, amelyet nem minden terhes nőnek kell tennie. Ezeket a teszteket mindig a szülész kérte, amikor az anya terhes több mint 35 éves, vagy ha a terhes nőnek Down-szindrómája van.
Ezeket a teszteket akkor is el lehet rendelni, ha a nőnek Down-szindrómával rendelkező csecsemője van, ha a szülész minden olyan változást észlel az ultrahangban, amely a szindrómát gyanítja, vagy ha a csecsemő apjának van a kromoszómája 21-es kromoszomális transzlokációja.
A Down-szindrómás csecsemő terhessége pontosan ugyanaz, mint a csecsemő, aki nem rendelkezik ezzel a szindrómával, azonban több tesztre van szükség ahhoz, hogy felmérje a csecsemő fejlettségi állapotát, amelynek kicsit kisebbnek kell lennie, és kisebbnek kell lennie a csecsemő számára. gesztációs korban.
A terhesség alatti diagnózisok vizsgálata
A tesztek, amelyek 99% -os pontosságot eredményeznek az eredményben, és arra szolgálnak, hogy felkészítsék a szülőket a baba Down-szindróma befogadására:
| Amikor elkészült | vizsgálat | Hogyan történik |
| 9 hetes vemhesség | Gyűjtemény a korionikus villi | Ez egy kis mennyiségű placenta visszavonulásából áll, amely genetikai anyaggal azonos a babaéval |
| A terhesség 10. és 14. hetében | Anyai Biochemist | Ez magában foglalja két olyan teszt elvégzését, amelyek mérik a fehérje mennyiségét és a placentánál és a csecsemőnél terhesség alatt termelt Beta HCG hormon mennyiségét |
| 12 hétig tartó terhesség | Nuchális transzlucencia | Végezhető ultrahanggal, amely a csecsemő nyakának hosszát méri |
| A terhesség 13. és 16. hetében | magzatvíz mintavétel | Ez magában foglalja a magzatvíz mintájának kivonását |
| 18 hetes vemhesség | cordocentesis | A köldökzsinórt a vénából vett vérmintát vonja vissza |
A diagnózis megismerésekor a szülők ideális esetben információt keresnek a szindrómáról, hogy tudják, mire számíthatnak a Down szindróma gyermekének növekedésében. További információ a jellemzőkről és a szükséges kezelésről: Milyen az élet a Down-szindróma diagnózis után?
Hogyan született a diagnózis?
A születés utáni diagnózis elvégezhető a baba jellemzőinek megfigyelése után, amely magában foglalhatja:
- Egy másik vonal a szemhéjban a szemek, hogy hagyja őket zárt és pulladinhos oldalra és fel;
- A kéz tenyerében csak 1 vonal van, bár más gyermekek, akiknél nincs Down-szindróma, szintén rendelkezhetnek ezekkel a jellemzőkkel;
- A szemöldök egysége;
- Keskeny orr;
- Lapos felület;
- Nagy nyelv, magas ég a szájában;
- Alsó és kisebb fülek;
- Vékony, vékony haj;
- A rövid ujjak és a rózsaszínűek lehetnek görbeek;
- Nagyobb távolság más ujjak lábujjai között;
- Széles nyak és zsír felhalmozódása;
- Az egész test izmainak gyengesége;
- Könnyen növelni a súlyt;
- Önnek lehetnek köldökvérse;
- Fokozott a lisztérzékenység;
- Előfordulhat, hogy a rectus abdominis izmok visszahúzódnak, ami pedig jobban ellazítja a hasat.
Minél több jellemző van a baba számára, annál nagyobb az esélye a Down-szindrómának, bár a lakosság mintegy 5% -a ezen jellemzők egy részét is bemutatja, és csak az egyikük nem jelzi ezt a szindrómát.
A szindróma egyéb jellemzői közé tartozik a szívbetegség jelenléte, amely sebészeti beavatkozást igényel, és magasabb a fülfertőzések kockázata, de minden egyes személy megváltozik, ezért a gyermeknek ezt a szindrómát a gyermekorvosnak, a kardiológuson kívül, pulmonologist, fizioterapeuta és beszédterapeuta.
A Down-szindrómás gyermekek késleltetést mutatnak a pszichomotoros fejlődésben, és később, a vártnál később ülnek, csússzanak be és sétálnak. Ezenkívül általában egy olyan mentális retardációról van szó, amely enyhétől a nagyon súlyosig terjedhet, ami a fejlődésen keresztül igazolható. Tudja meg, hogyan fejlődik a baba a Down-szel.
A Down-szindrómával rendelkező személynek még mindig vannak más egészségügyi problémái, mint a cukorbetegség, a koleszterin, a trigliceridek, mint bárki más, de ugyanakkor még mindig vannak autizmus vagy egy másik szindróma, bár ez nem túl gyakori.
