A nemaline myopathia kezelését a csecsemő és a gyermek esetében a gyermekorvos vagy egy ortopéd orvosnak kell irányítania, a felnőtt esetében a betegség gyógyítására nem, hanem a tünetek enyhítésére és kezelésére, a minőség javítására az élet.
Általában a kezelést fizikoterápiás foglalkozásokkal indítják el, hogy segítsenek megerõsíteni az izmokat, amelyeket fizikai terapeuta által adaptált gyakorlatok végrehajtásával gyengítenek.
Ezenkívül, és a felmerülő tünetek függvényében, a kezelést az alábbiakkal is elvégezheti:
- A CPAP alkalmazása: olyan maszk, amely közepesen súlyos és súlyos esetekben alkalmazható a légzés megkönnyítésére, különösen alvás közben. További információ: CPAP;
- Mozgáskorlátozottak: szükség van a nemaline myopathia esetén, amely a lábizmok gyengesége miatt nehézségeket okozhat;
- Gasztrosztómiás cső elhelyezése: egy kis csőből áll, amely közvetlenül a gyomorba van behelyezve, és lehetővé teszi a legégetőbb esetekben történő etetést;
- Antibiotikum bevitel: Bizonyos esetekben antibiotikumokat alkalmaznak légúti fertőzések kezelésére, például tüdőgyulladás, amelyek gyakoriak a myopathia által okozott légzőszervi problémák miatt.
Súlyosabb esetekben szükség lehet a megfelelő kezelésre kórházi kezelésre és a súlyos szövődmények, például a légzési elégtelenség elkerülésére, amelyek veszélyeztetik a beteg életét.
A nemaline myopathia tünetei
A nemaline miopátia fő tünetei a következők:
- Izomgyengeség, különösen a karokban és a lábakban;
- Nehézlégzés vagy nyelés;
- Késedelem a fejlesztésben;
- Nehéz gyaloglás.
Ezen tünetek mellett gyakoriak azok a jellemzők, mint a vékony arc, a keskeny test, a szájnyílás, a lábfej, a mély mellkas és a scoliosis vagy csontritkulás.
A tünetek rendszerint a születést követően keletkeznek, mivel genetikai betegség, de egyes esetekben az első tünetek csak korai felnőttkorban alakulhatnak ki.
A myelocytás myopathia diagnózisát izombiopsziával végezzük, amikor a betegség tünetei vannak, különösen akkor, ha vannak fejlődési késések és állandó izomgyengeség.
A nemaline myopathia javulásának jelei
A nemaline myopathia javulásának nincs jele, mivel a betegség nem javul. Azonban a tünetek a kezeléssel korrigálhatók, így jobb életminőségre lehet számítani.
A nemaline myopathia rosszabbodásának jelei
A fonálféreg myopathia súlyosbodó jelek szövődményekkel, például fertőzésekkel és légzési elégtelenséggel kapcsolatosak, és ezért 38 ° C feletti lázzal, fokozott légzési nehézséggel, sekély légzéssel, kékszívű ujjakkal és arcukkal.
