A Duchenne izomsorvadás olyan genetikai betegség, amely csak a férfiakat érinti, és amelyet az izomzat fehérje hiánya jellemez, ami az egész test izomzatának progresszív gyengülését okozza.
A betegségnek nincs gyógymódja, gyógyítása gyógyszerek és fizioterápia révén, a lelassulás és a szövődmények megjelenése miatt.
A ductrophia tünetei
A Duchenne izomsorvadás fő tünetei a következők:
- Késés a gyalogláshoz;
- Izomgyengeség, kezdetben a lábakban;
- Gyakori esések;
- Nehézség emelés.
Ezek a tünetek általában az élet első három évében kezdődnek, és egyre nyilvánvalóbbá válnak az ötödik évek körül, amikor a gyermek egyértelműen nehéz járást, futást és ugrást mutat. Általában a gyaloglás képtelensége 8 és 12 éves kor között történik, amikor a gyermek a kerekesszéktől függ, hogy körülnézzen.
Duchenne-izomdisztrófia szövődményei
A Duchenne-izomdisztrófia által okozott főbb szövődmények a következők:
- Súlyos scoliosis;
- Nehézlégzés;
- tüdőgyulladás;
- Szívelégtelenség;
- Elhízás vagy alultápláltság.
Ezenkívül az ilyen disztrófiában szenvedő betegek mérsékelt mentális retardációval rendelkezhetnek, de ez a jellemző nem kapcsolódik a betegség időtartamához vagy súlyosságához.
A Duchenne izomsorvadás diagnózisa
A Duchenne-féle izomsorvadás diagnózisát klinikai vizsgálat, vérvizsgálatok és izombiopszia segítségével végezzük el, hogy azonosítsuk az izomsejtek egészségének fenntartásához szükséges fehérje-dystrofin hiányát.
Duchenne-izomdisztrófia kezelése
A Duchenne-izomdisztrófia az, hogy nincs gyógymódja, és kezelését a betegség szövődményeinek késleltetése és megelőzése céljából végzik.
jogorvoslatok
A Duchenne-izomdisztrófia kezelésére kortikoid hatóanyagok, például prednizon, prednizolon és deflazacort használnak. Ezeket a gyógyszereket egy egész életen át kell használni, és szerepet játszanak az immunrendszer szabályozásában, gyulladáscsökkentőként és lelassítják az izomfunkció elvesztését.
A kortikoszteroidok hosszantartó alkalmazása általában mellékhatásokat, például étvágyat, súlygyarapodást, elhízást, folyadékretenciót, csontritkulásokat, alacsony státust, magas vérnyomást és cukorbetegséget okoz.
fizikoterápia
A Duchenne-izomdisztrófia kezelésére általánosan használt fizioterápiás típusok a motoros és légúti kinesioterápia és a hidroterápia, amelyek célja a járás képtelen késleltetése, az izom erejének fenntartása, a fájdalomcsillapítás és a légzőszervi szövődmények és csonttörések megelőzése.
A várható élettartam a Duchenne-féle izomsorvadásban
A Duchenne-féle izomsorvadás várható élettartama 16-19 év, ritka esetekben, amelyek meghaladják a 25 éves életet, a halál fő oka a szív- és légúti szövődmények. Általában minél hamarabb válik függővé a gyermek a kerekesszéktől, annál rosszabb a várható életminőség.
