A gerincagyi atrófia egy ritka genetikai betegség, amely a gerincvelőben lévő idegsejteket érinti, amelyek felelősek az elektromos ingereknek az agytól az izmokig történő továbbításáért, ezáltal megakadályozva az egyént, hogy nehezen tudja mozgatni az izmokat önként.
A spinalis izomsorvadásnak számos típusa van, az izomkárosodás mértékétől és az első tünetek megjelenésétől függően:
- 1. típus : a betegség súlyos formája, amely röviddel a születés után azonosítható, mivel ez befolyásolja a csecsemő normális fejlődését, ami nehézséget okoz a fej vagy a segédeszköz mellett. Emellett nehéz lehet légzés vagy lenyelés is;
- 2. típus : általában 6-12 hónapos csecsemőkön fejlődik ki, és nehezen tud ülni, állni vagy sétálni a támogatás nélkül;
- 3. típus : Ez a típus könnyebb és gyermekkorban és serdülőkorban fejlődik ki, és bár nem okoz nehézséget a gyaloglás vagy az álló helyzetben, ez megakadályozza az összetettebb tevékenységeket, mint pl. Ez a nehézség rosszabbodhat, amíg kerekesszéket nem szabad használni;
- 4. típus : A 30 évnél idősebb embereknél gyakoribb, és enyhébb tüneteket okoz, mint például a karok és a lábak remegése, valamint némi légzési nehézség.
Bár az izom atrófiához még mindig nincs gyógymód, a kezelés bizonyos formái képesek lelassítani a betegség progresszióját és enyhíteni a tüneteket az életminőség javításával.
Mi okozhat atrófiát
A gerincagyi atrófia fő oka az 5-ös kromoszómán lévő genetikai mutáció, amely az SMN-1 néven ismert fehérje hiányát okozza, ami fontos az izmok megfelelő működéséhez.
Ritkábban fordulnak elő olyan esetekben is, amikor a genetikai mutáció más génekben is előfordul, amelyek szintén kapcsolódnak az izmok önkéntes mozgásához.
Hogyan történik a kezelés?
A spinális izomsorvadás kezelésére általában fizikai terápiával és foglalkozási terápiával kerül sor, ahol a technikákat arra tanítják, hogy csökkentsék a betegségnek a páciens életére gyakorolt hatását, például kerekesszék használatát és egyéb olyan eszközöket, amelyek megkönnyítik a napi feladatokat, mint például étkezés, ivás vagy gyaloglás .
Ezenkívül fizikoterápiás üléseket is végeznek, amelyek segítik az izmok aktív működését, megkönnyítik a keringést és késleltetik a betegség progresszióját.
A Spinraza néven ismert új gyógyszer a betegség kezelésére már engedélyezett az Egyesült Államokban, de még mindig várja az Anvisa jóváhagyását. Ez a gyógyszer alkalmazható olyan esetekben, amikor az SMN-1 génre hatással van, és azt ígéri, hogy majdnem teljesen leállítja a betegség tüneteit. Tudjon meg többet a Spinraza-ról és arról, hogyan működik.
