A többszörös veleszületett arthrogryposis (AMC) súlyos betegség, amelyet az ízületek deformitása és merevsége jellemez, ami meggátolja a baba mozgását, és intenzív izomgyengeséget termel. Az izomszövetet ezután zsír és kötőszövet váltja fel. A betegség a magzat fejlődésének folyamatában nyilvánul meg, amely az anya hasában szinte semmilyen mozgást nem mutat, ami veszélyezteti az ízületek kialakulását és a normális csontnövekedést.
A "fa baba" általában olyan kifejezés, amelyet arthrogryposis gyermekek leírására használnak, akiknek súlyos fizikai deformitása ellenére normális mentális fejlődésük van, és képesek tanulni és megérteni mindazt, ami körülöttük történik. A motor deformitása súlyos, és normális, hogy a baba rosszul fejlett hasat és mellkast, ami megnehezíti a légzést.
Az arthrogryposis jelei és tünetei
Gyakran előfordul, hogy a diagnózis csak a születés után történik, amikor megfigyelhető, hogy a baba tényleg nem tud mozogni, és bemutatja:
- Legalább 2 mozgatható ízület;
- Szoros izmok;
- Ízületi zavarok;
- Izomgyengeség;
- Congenital görbe láb;
- scoliosis;
- Rövid vagy rosszul fejlett bél;
- Nehézség légzés vagy evés.
Születés után, amikor megfigyelik a baba testét, és olyan vizsgálatokat végeznek, mint a teljes röntgenfelvétel, és vérvizsgálatot végeznek genetikai betegségek felkutatására, mivel az arthrogryposis számos szindrómában jelen lehet.
A szülés előtti diagnózis nem túl könnyű, de ultrahanggal végezhető, néha csak a terhesség végén, amikor megfigyelhető:
- A baba mozgások hiánya;
- A karok és lábak rendellenes hajlata, bár teljesen megnyújtva is;
- A csecsemő kisebb, mint a kívánt méret a terhességi korban;
- A magzatvíz feleslege;
- Fejlett fejszülött;
- Lapos orr;
- Kis tüdőfejlődés;
- Rövid köldökzsinór.
Amikor a baba nem mozog az ultrahangvizsgálat során, az orvos meg tudja nyomni a nő hasát, hogy ösztönözze a baba mozgását, de ez nem mindig történik meg, és az orvos azt gondolja, hogy a baba alszik. A többi megjelölés nem feltétlenül egyértelmű, vagy nem olyan nyilvánvaló, hogy felhívja a figyelmet erre a betegségre.
Mi okozza
Bár nem ismert pontosan az összes olyan oka, amely az arthrogryposis kialakulásához vezethet, ismert, hogy bizonyos tényezők kedvelik ezt a betegséget, mint például a terhesség alatt alkalmazott gyógyszerek alkalmazása megfelelő orvosi útmutatás nélkül; olyan fertőzések, mint a Zika-vírus, a traumák, a krónikus betegségek vagy a genetika, a kábítószer-használat és az alkoholfogyasztás által okozott fertőzések.
Arthrogryposis kezelése
A sebészeti beavatkozás a legmegfelelőbb, és célja az ízületek mozgásának lehetővé tétele. Minél hamarabb elvégzik a műtétet, annál jobb lesz, ezért ideális, hogy a térd- és lábműtéteket 12 hónap eltelte előtt hajtsák végre, azaz mielőtt a gyermek elkezdett járni, ami lehetővé teheti, hogy a gyermek egyedül tudjon járni .
Az arthrogryposis kezelése még mindig magában foglalja a szülői irányítást és egy beavatkozási tervet, amelynek célja a gyermek függetlenségének fejlesztése, amelyre a fizikai terápia és a foglalkozási terápia jelennek meg. A fizioterápiát mindig egyénre kell szabni, tiszteletben tartva az egyes gyermekek szükségleteit, és a lehető leghamarabb el kell indítani a jobb pszichomotoros stimuláció és a gyermekfejlesztés érdekében.
De a deformációk súlyosságától függően a jobb támogatás és a nagyobb szabadság érdekében támogató berendezések, például kerekes székek, adaptált berendezések vagy mankók szükségesek. Tudjon meg többet az Arthrogryposis kezeléséről.
