Progeria, más néven Hutchinson-Gilford-szindróma, rendkívül ritka gyermekkori genetikai rendellenesség, amelyet a gyorsított öregedés jellemez, körülbelül hétszerese a normál aránynak.
Általában az első tünetek körülbelül a 2. életévük körül jelennek meg, beleértve például a lencse növekedését és a hajhullást. Mivel ez egy olyan betegség, amely a szervezet gyors öregedését okozza, a Progeria-k gyermekei 14 évig várják a lányokat és 16-ot a fiúk számára.
Sajnos a betegségnek még nincs gyógymódja, de a felmerülő problémák kezelhetők a gyermek életminőségének javítása érdekében. Így nagyon fontos, hogy a gyermekorvosoktól vagy más orvosoktól, például a kardiológustól folyamatosan kövesse nyomon a problémákat.
Mi okozza a Progeria-t?
A betegséget a Blade A néven ismert egyetlen gén megváltozása okozza. Ez a gén felelős egy olyan fontos fehérje előállításáért, amely stabilan tartja a sejtmagot. Tehát amikor a mutáció megtörténik, a sejtek normálisan működnek, gyorsabban öregszik.
A legtöbb mutációtól eltérően, ez a változás csak a szülők utódaiból származik, a spermiumban vagy tojásban előfordulva néhány pillanatig az ovuláció előtt. Ily módon a betegség kialakulása nem kerülhető el.
A gyermek fő jellemzői
A Progeria első és legfontosabb jellemzője, hogy a betegség az élet első évében a baba növekedési ütemének igen jelentős csökkenését okozza. A gyermek azonban továbbra is szellemileg fejlődik, új képességeket szerezve.
A megjelenés legfontosabb változásai a második életévtől fognak megjelenni, és a következőket foglalják magukban:
- Vékony arc apró állával;
- Fej sokkal nagyobb, mint az arc;
- Hajhullás, beleértve a szempillákat és a szemöldökét;
- Jelentős késés az új fogak csökkenésében és növekedésében;
- A bőr vékony és látható vénákkal;
- A szemek kitágulnak, és a szemhéjakat nehezen zárják le.
A betegség kialakulása során azonban egészségügyi problémák merülnek fel, például:
- Nehézség hallás;
- Az ízületek gyulladása;
- Törékeny csontok, amelyek állandó töréseket szenvednek;
- Cukorbetegség kialakulása;
- Cardiovascularis problémák, például magas vérnyomás és szívelégtelenség.
Ha ezen tünetek bármelyike az élet első vagy második évében alakul ki, fontos tájékoztatni a gyermekorvosot, hogy értékelhesse ezeket a tulajdonságokat, és megerősíthesse vagy ne a betegség diagnózisát.
Hogyan történik a kezelés?
Ennek a betegségnek nincs specifikus kezelési formája, ezért az orvos az esetlegesen felmerülő problémáknak megfelelően bizonyos kezeléseket javasol. A leggyakrabban használt kezelési formák közül a következők tartoznak:
- Az aszpirin napi alkalmazása: lehetővé teszi a vérhígító fenntartását, elkerülve a szívrohamokat vagy stroke-okat okozó vérrögök képződését;
- Fizioterápiás foglalkozások: segít az izületi gyulladás enyhítésében és az izmok erősítésében, elkerülve a könnyű töréseket;
- Műtétek: A súlyos problémák kezelésére vagy megelőzésére használják, különösen a szívben.
Ezenkívül az orvosa más gyógyszereket is előírhat, például a statineket a koleszterinszint csökkentésére, vagy növekedési hormonokra, ha a gyermeke túl alacsony.
A progeria-val rendelkező gyermeket több egészségügyi szakembernek kell követnie, mivel ez a betegség több rendszert érint. Tehát amikor a gyermeke közös és izomfájdalmakat kezd, akkor orthopedistának kell látnia, hogy tanácsot adjon neki a megfelelő gyógyszeres kezelésről, és tanácsot adjon arról, hogyan mentse meg az ízületeket, elkerülve az ízületi gyulladás és ízületi gyulladás romlását.
A kardiológusnak a diagnózisa óta kell kísérnie a gyermeket, mivel a legtöbb beteg a szívbetegség miatt hal meg.
A progeria-val rendelkező gyermekeknek táplálékorientált étrendre van szükségük, hogy a csontritkulás lehető legnagyobb mértékben elkerülhető legyen és javuljon az anyagcseréje.
A testmozgás vagy a sport legalább hetente kétszer történő gyakorlását javasoljuk, mivel javítja a vérkeringést, erősíti az izmokat, eltereli a tudat és következésképpen a család életminőségét.
Segítségével a pszichológus segítséget nyújthat a gyermeknek a betegség észleléséhez és depresszió esetén.
