A Pfeiffer-szindróma egy ritka betegség, amely akkor fordul elő, amikor a fejet alkotó csontok a vártnál korábban, a terhesség első heteiben egyesülnek, ami a fej és az arc deformitásának kialakulásához vezet. Ezenkívül a szindróma másik jellemzője a csecsemő kis ujjai és lábujjai közötti egyesülés.
Oka genetikai, és az anya vagy apa terhesség alatt semmit sem okozhat, ami ezt a szindrómát okozhatja, de vannak olyan tanulmányok, amelyek szerint a szülők 40 éves koruk után teherbe esnek, ennek a betegségnek az esélye nagyobb.
A Pfeiffer-szindrómára jellemző ujjak változásai
A Pfeiffer-szindróma típusai
Ez a betegség súlyossága szerint osztályozható, és lehet:
- 1. típus: Ez a betegség legenyhébb formája, és akkor fordul elő, amikor a koponyacsontok egyesülnek, az arcok be vannak süllyedve, és az ujjak vagy a lábujjak elváltozásokat mutatnak, de általában a baba normálisan fejlődik és intelligenciája megmarad, bár lehetséges süketség és hydrocephalus.
- 2. típus: A fej lóhere alakú, szövődményei vannak a központi idegrendszerben, a szem, az ujjak deformációja és a szervek képződése mellett. Ebben az esetben a csecsemő fúzióval rendelkezik a karok és a lábak csontjai között, ezért nem képes jól körülhatárolt könyökre és térdre, és általában mentális retardációról van szó.
- 3. típus: A 2. típuséval megegyező tulajdonságokkal rendelkezik, azonban a fej nem lóhere alakú.
Csak az 1-es típusú csecsemők élnek nagyobb eséllyel, bár életük során több műtétre van szükség, míg a 2-es és 3-as típusok súlyosabbak, és általában nem élnek túl születésük után.
A diagnózis felállítása
A diagnózist általában nem sokkal a születés után állapítják meg, figyelemmel a csecsemő összes jellemzőjére. Az ultrahang során azonban a szülész jelezheti, hogy a csecsemőnek szindróma van, így a szülők felkészülhetnek. Ritka, hogy a szülész azt jelzi, hogy ez Pfeiffer-szindróma, mert vannak más szindrómák, amelyek hasonló jellemzőkkel bírhatnak, mint például Apert-szindróma vagy Crouzon-szindróma.
A Pfeiffer-szindróma fő jellemzői a koponyát alkotó csontok fúziója, valamint az ujjak és a lábujjak változásai, amelyek a következők révén nyilvánulhatnak meg:
- Ovális vagy aszimmetrikus fejforma, háromlevelű lóhere formájában;
- Kis lapos orr;
- Légúti elzáródás;
- A szemek nagyon kiemelkedőek és szélesek lehetnek;
- Hüvelykujja nagyon vastag és befelé fordult;
- Nagy lábujjak messze vannak a többitől;
- A vékony membránon keresztül összekapcsolt lábujjak;
- Vakság lehet a megnagyobbodott szemek, helyzetük és megnövekedett szemnyomás miatt;
- Süketség lehet a hallójárat rendellenességei miatt;
- Lehet mentális retardáció;
- Lehet, hogy hydrocephalus van.
Azoknak a szülőknek, akiknek ilyen volt a babájuk, más, azonos szindrómájú gyermekek is születhetnek, ezért tanácsos genetikai tanácsadói konzultációra menni, hogy minél jobb információhoz jussanak, és tudják, milyen esélyei vannak az egészséges babának.
Milyen a kezelés
A Pfeiffer-szindróma kezelését a születés után el kell kezdeni néhány műtéttel, amelyek elősegíthetik a baba jobb fejlődését és megakadályozhatják a látás vagy hallás elvesztését, ha erre még van idő. A szindrómás csecsemő általában több műtéten esik át a koponyán, az arcon és az állkapocson az agy dekompressziója, a koponya átalakítása, a szem jobb befogadása, az ujjak elválasztása és a rágás javítása érdekében.
Az élet első évében célszerű műtétet végrehajtani a koponya varratok kinyitása érdekében, hogy az agy normálisan növekedjen, anélkül, hogy a fej csontjai összenyomnák. Ha a csecsemőnek nagyon szembetűnő a szeme, akkor néhány műtét elvégezhető a pályák méretének korrigálására a látás megőrzése érdekében.
Mielőtt a gyermek betölti 2 éves korát, az orvos javasolhatja a fogazat értékelését az esetleges műtét vagy a fogak összehangolására szolgáló eszközök alkalmazása érdekében, amelyek elengedhetetlenek az etetéshez.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
