A veleszületett betegségek, más néven genetikai hibák vagy genetikai rendellenességek, olyan változások, amelyek a magzat kialakulása során, a terhesség alatt jelentkeznek, és végül az emberi test bármely szövetét érinthetik, például csontokat, izmokat vagy szerveket. Az ilyen típusú változások általában hiányos fejlődést eredményeznek, ami végül befolyásolja az esztétikát, sőt a különböző szervek helyes működését is.
A veleszületett betegségek jó része már a terhesség első 3 hónapjában azonosítható, a szülészorvos a születés előtti időszakban vagy a gyermekorvos az élet első évében diagnosztizálható. Vannak azonban olyan esetek is, amikor a genetikai változás befolyásolja a későbbi képességeket, mint például a beszéd vagy a gyaloglás, vagy amelynek meghatározása nagyon specifikus teszteket igényel, amelyeket később később diagnosztizálnak.
Nagyon súlyos veleszületett betegségek esetén, amelyek megakadályozzák a baba túlélését, a terhesség alatt bármikor előfordulhat vetélés, bár a terhesség első felében gyakoribb.
Mi okozza a veleszületett betegséget
A veleszületett betegségeket okozhatják genetikai változások vagy az a környezet, ahol az ember fogant vagy generálódott, vagy e két tényező kombinációja. Néhány példa:
- Genetikai tényezők:
A kromoszómában bekövetkező változások a számhoz viszonyítva, például a közismerten Down-szindrómának nevezett 21 triszómiában, mutáns gének vagy a kromoszóma szerkezetének változásai, például a törékeny X szindróma.
- Környezeti tényezők:
Néhány olyan változás, amely születési rendellenességhez vezethet, a terhesség alatt alkalmazott gyógyszerek, a vírus okozta fertőzések citomegalovírus, toxoplazma és treponema pallidum, sugárterhelés, cigaretta, koffeinfelesleg, túlzott alkoholfogyasztás, érintkezés nehézfémekkel, például ólommal, kadmiummal vagy higanyval.
A születési rendellenességek típusai
A születési rendellenességeket típusuk szerint osztályozhatjuk:
- Strukturális anomália: Down-szindróma, Az idegcső kialakulásának hibája, szívváltozások;
- Veleszületett fertőzések: Nemi úton terjedő betegségek, például szifilisz vagy chlamydia, toxoplazmózis, rubeola;
- Alkoholfogyasztás: Magzati alkohol szindróma
A genetikai rendellenesség jeleit és tüneteit általában a sajátos hibát okozó szindróma szerint osztályozzák, némelyik gyakoribb, mint például:
- szellemi fogyatékosság,
- lapított vagy hiányzó orr,
- ajakhasadék,
- lekerekített talpak,
- nagyon hosszúkás arc,
- nagyon alacsony fülek.
Az orvos a terhességi ultrahangvizsgálat során azonosíthatja a változást, figyelemmel kísérheti a csecsemő megjelenését a születéskor vagy bizonyos jellemzők figyelembevételével és a specifikus tesztek eredménye után.
Hogyan lehet megakadályozni
A születési rendellenességet nem mindig lehet megakadályozni, mert olyan változások történhetnek, amelyekre nem vagyunk képesek kontrollálni, de a terhesgondozás és a terhesség alatti összes orvosi irányelv betartása az egyik óvintézkedés, amelyet meg kell tenni a magzati szövődmények kockázatának csökkentése érdekében.
Néhány fontos javaslat: ne szedjen gyógyszert orvosi tanács nélkül, ne fogyasszon alkoholtartalmú italokat terhesség alatt, ne használjon tiltott drogokat, ne dohányozzon és kerülje a cigarettafüstös helyek közelében tartózkodást, egészséges ételeket fogyasszon és legalább 2 liter vizet naponta.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
