A Lesch-Nyhan-szindróma örökletes betegség, amely elsősorban a férfiakat érinti, mentális retardációt, agresszív magatartást, öncsonkítást okozva, mint a harapós ujjak és az ajkak, valamint a húgysav fokozott termelése, ami szövődményekkel jár, mint a vesekő és a köszvényes ízületi gyulladás.
Születéskor a lesch-nyhan-szindrómás gyermekek látszólag normálisak, de az élet első hónapjaiban hányásszerű epizódokat tapasztalhatnak, és a narancs színű kristályokat eltávolítják a vizeletből.
És bár ez a betegség nem gyógyít, a tüneteket enyhíthetik olyan gyógyszerek beadásával, amelyek csökkentik a húgysav koncentrációját a vérben, megelőzve a vese szövődményeket. A könyökökön és a kerekesszékeken lévő hasítékok használata csökkentheti a csonkítás súlyosságát, a legsúlyosabb esetekben a fogak kivonása jelzi.
A molekuláris genetikai technikák hasznosak lehetnek mind a beteg egyének, mind az érintett gén kimutatására, de nem fejlesztették ki a betegséget, és ilyen esetekben a genetikai tanácsadás megakadályozhatja a gyermekek e betegség kialakulását.
Ennek a betegségnek a diagnózisa egyszerű, elegendő a tünetek megfigyeléséhez és vérvizsgálathoz, amely a húgysav mennyiségét jelzi a vérben, de a tünetek csak az első életévtől válnak nyilvánvalóvá.
