Az emberi citogenetika egy olyan vizsgálat, amelynek célja a kromoszómák elemzése, és ezzel azonosítani a beteg klinikai jellemzőivel kapcsolatos kromoszómális változásokat. Ezt a vizsgálatot bármely korban, akár terhesség alatt is elvégezheti, hogy ellenőrizze a csecsemő genetikai változásait.
A kromoszóma DNS-ből és fehérjékből álló struktúra, amely a sejtekben párban oszlik meg, 23 pár. A kariotípustól lehetséges azonosítani a kromoszómákban bekövetkező változásokat, mint például:
- Numerikus változások, melyeket a kromoszómák számának növekedése vagy csökkenése jellemez, mint például a Down-szindrómában, ahol a 21 kromoszómának 21 jelenlétét ellenőrizni kell, és összesen 47 kromoszómát tartalmaz;
- Strukturális változások, amelyekben a kromoszóma bizonyos régiójának, például a Cri-du-Chat szindrómának a helyettesítésére, cseréjére vagy eltávolítására van szükség, amelyet az 5-ös kromoszóma egy részének deléciója jellemez.
A citogenetika lehetővé teszi az orvos és a beteg számára, hogy áttekintsék a genomot, segítve az orvost a diagnózis felállításában és szükség esetén a kezelés irányításában.
Ha ez meg van adva
Az emberi citogenetikai vizsgálatot fel lehet mutatni a lehetséges kromoszomális változások vizsgálatára, mind a gyermekek, mind a felnőttek esetében. Így fel lehet kérni, hogy segítsen diagnosztizálni bizonyos típusú rákokat, elsősorban leukémiákat és genetikai betegségeket, amelyeket strukturális változások jellemeznek, vagy a kromoszómák számának növekedése vagy csökkenése, például a Down-szindróma, a Patau-szindróma és a szindróma Cri-du-Chat, amit meow vagy cat cry szindrómának neveznek. Tudjon meg többet a macska meow szindrómáról.
Hogyan történik
A vizsgálat általában a vérmintából történt. A várandós nők esetében, amelyeknek célja a magzat kromoszómájának értékelése, amniotikus folyadékot vagy akár kis mennyiségű vért gyűjtenek. Miután a biológiai anyagot összegyűjtöttük és elküldtük a laboratóriumba, a sejteket úgy tenyésztjük, hogy szaporodjanak, majd egy sejtosztásos inhibitort adnak hozzá, amely a kromoszómát leginkább kondenzált formában és jobb vizualizációban teszi .
A vizsgálat céljától függően különböző molekuláris technikákat lehet alkalmazni a személy kariotípusára vonatkozó információk beszerzésére, amelyek közül a leggyakrabban használt:
- A G-címke: a citogenetika leginkább alkalmazott technikája, amely egy festék, Giemsa-festék alkalmazásából áll, hogy lehetővé tegye a kromoszómák vizualizációját. Ez a technika nagyon hatékonyan képes kimutatni a kromoszóma numerikus, főként strukturális és szerkezeti változásait, amely a cytogenetikában alkalmazott legfontosabb molekuláris technika a Down-szindróma diagnózisa és megerősítése szempontjából, amelyet egy extra kromoszóma jelenléte jellemez;
- FISH technika: ez egy specifikusabb és érzékenyebb módszer, amely jobban segít a rák diagnózisának elősegítésében, mivel lehetővé teszi a kromoszómákban és átrendezésekben kis változások azonosítását, valamint a kromoszómák számbeli módosításainak azonosítását. Annak ellenére, hogy meglehetősen hatékony, a FISH technika drágább, mert fluoreszkáló módon jelzett DNS-próbákat használ, és szükségessé teszi a készüléket a fluoreszcencia felvételére és lehetővé teszi a kromoszómák vizualizációját. Ezenkívül a molekuláris biológiában sokkal hozzáférhetőbb technikák állnak rendelkezésre, amelyek lehetővé teszik a rák diagnózisát. További információ a molekuláris diagnosztika elvégzéséről.
A címkézett festék vagy próbák alkalmazása után a kromoszómákat páros méret szerint rendezzük el, az utolsó párját a személy neméhez viszonyítva, majd összehasonlítjuk egy normál karyogrammal, ezáltal ellenőrizve a lehetséges változásokat.
A citogenetikai vizsgálat nem igényel semmilyen előkészítést és gyűjtést nem késik. Az eredmény azonban a laboratórium szerint 3-10 napig tart.
