Az osteogenezis imperfecta egy ritka genetikai betegség, amely a páciensnek a születéséből fakadó deformált, rövid és törékeny csontjait okozza, és állandó törésekre érzékeny.
Négyféle tökéletlen osteogenezis létezik:
- Osteogenesis imperfecta type 1: ez a betegség leggyakoribb és leggyengébb típusa, ami csekély vagy deformálódást okoz a csontokban. Azonban a csontok törékenyek és könnyedén törnek;
- Osteogenesis imperfecta type 2: a legsúlyosabb típusú betegség, amely a magzat számára az anya méhében jelentkező töréseket jelent, ami az esetek többségében az abortuszhoz vezet;
- Osteogenesis imperfecta 3-as típus: az ilyen típusú betegek általában nem nőnek eléggé, deformációkat mutatnak a gerincben és a szem fehérje kékes színű;
- 4. típusú osteogenezis imperfecta: a betegség mérsékelt típusa, amelyben a beteg csekély deformációkat mutat a csontokban, de nem mutatja a szem fehéreinek színváltozását.
A legtöbb esetben a tökéletlen osteogenezis a gyermekekhez jut, de a betegség tünetei és súlyossága eltérhet, mivel a betegség típusa a szülőkről a gyermekek felé változhat.
A tökéletlen osteogenezisnek nincs gyógymódja, de vannak olyan kezelések, amelyek javítják a beteg életminőségét, csökkentve a törések számát az egész életen át.
A tökéletlen osteogenezis kezelésére
A tökéletlen osteogenezis kezelését orthopedistáknak kell irányítaniuk, és általában magukba foglalják a fémrudakat a csontok mellett, hogy megakadályozzák a könnyű törést. Ezenkívül a biszfoszfonátokkal kezelt gyógyszerek is felhasználhatók a csontok erősebbé tételére, azonban ezt a kezelést folyamatosan az orvosnak kell értékelnie.
Amikor a beteg törést szenvedett, az orvos gerinccsel rögzítheti a csontot vagy a műtétet választja, különösen több törés esetén, vagy hosszú ideig gyógyulni.
A tökéletlen osteogenezis fizikai terápiája bizonyos esetekben alkalmazható az őket támogató csontok és izmok erősítésére, csökkentve a törések kockázatát. Normális esetben a fizioterápiát a sebészi beavatkozás után jelzik az érintett régió mozgásának visszaszerzésére.
A tökéletlen osteogenezis diagnózisa
A tökéletlen osteogenezis diagnózisát gyermekkorában gyermekorvos végzi, röntgensugárzással, vérvizsgálattal vagy tünetek megfigyelésével, amely magában foglalhatja:
- Késő növekedés, alacsony termetű;
- Az arc háromszög alakú;
- Állandó törések a karokban és a lábakban;
- Deformált csontok, mint például görbe lábak vagy scoliosis;
- Azok a fogak, amelyek könnyen repednek vagy szétesnek;
- Légzési problémák.
A tünetek az esetektől függően változnak, attól függően, hogy milyen genetikai változások következtek be.
Hogyan törődjünk az osteogenezis imperfecta gyermekeivel?
Néhány gondoskodás az osteogenezis imperfecta gyermekek gondozására:
- Ne emelje fel a gyermeket a hónalj, a súlyt egy kézzel a fenék és a másik a nyak és a vállak mögött tartva;
- Ne húzza a gyermeket karba vagy lábba;
- Válasszon egy puha, töltött biztonsági ülést, amely lehetővé teszi a gyermek húzását és kis erőfeszítéssel.
Néhány, tökéletlen osteogenezisben szenvedő gyermek könnyű gyakorlást végezhet, például úszást, törésveszély nélkül, de ezt csak az orvos útmutatása és testnevelő tanár vagy fizikai terapeuta felügyelete mellett kell elvégeznie.
Hasznos link:
- csontritkulás
