A Rett-szindróma, más néven cerebro-trophikus hyperammonemia, ritka genetikai betegség, amely az idegrendszerre hat, és szinte kizárólag lányokat érint.
A Rett-szindrómás gyermekek nem játszanak, elszigetelik és elveszítik a tanult készségüket, például sétálnak, beszélnek vagy mozgatják a kezüket, ami a betegség sajátos kényszermozgását eredményezi.
A Rett-szindróma nem gyógyítható, de szabályozható olyan gyógyszerek alkalmazásával, amelyek csökkentik a rohamok, a spasticitás és a légzést. De a fizioterápia és a pszichomotoros stimulálás nagy segítség, és lehetőleg naponta kell végrehajtani.
A Rett-szindróma jellemzői
Bár a szülők figyelmét leginkább felhívó tünetek csak az élet 6 hónapja után jelennek meg, a Rett-szindrómával rendelkező baba hipotóniát mutat, és a szülők és a család látja őket, mint a baba nagyon "szép" és könnyen kezelhető.
Ez a szindróma négy fázisban fejlődik ki, és néha a diagnózis csak körülbelül egyéves vagy annál idősebb korban következik be, attól függően, hogy az egyes gyermekek milyen jeleket mutatnak.
Az első fázis az élet 6-18 hónapja, és vannak:
- Állj gyermekfejlesztésben;
- A cefalikus perem nem követi a normál növekedési görbét;
- Csökkent az érdeklődés más emberek vagy gyermekek iránt, akik hajlamosak elszigetelni magukat.
Második szakasz 3 év, és hetekig vagy hónapokig tarthat:
- A gyermek sokat sír, még ha nem is látszik;
- A gyermek mindig irritált;
- Ismétlődő mozgások merülnek fel a kezekkel;
- Légzési változások jelennek meg, a légzés leállítása a nap folyamán, a légzési frekvencia emelkedése;
- Epilepszia görcsök és támadások egész nap;
- Az alvási rendellenesség gyakori lehet;
- A gyermek, aki már beszélt, nem tud beszélni.
Harmadik fázis, amely körülbelül 2 és 10 évvel ezelőtt fordul elő:
- Az eddig bemutatott tünetek javulhatnak, és a gyermek újra érdeklődést mutathat mások iránt;
- A csomagtartó mozgásának nehézségei nyilvánvalóak, nincs nehéz egyensúlyt kialakítani;
- Spasticitás lehet jelen;
- A tüdőműködést gátló scoliosis kialakulása;
- Gyakran előfordul, hogy a fogakat alvás közben köszörülik;
- Az etetés normális lehet, és a gyermek súlya normális is, kis súlygyarapodással;
- A gyermek légzése lehet, levegőt nyelő, és túl sok nyál van.
A negyedik fázis, amely 10 éves kor körül következik be:
- Lassú mozgás és a scoliosis rosszabbodása;
- A mentális hiány súlyosbodik;
- Azok a gyerekek, akik járni tudtak, elveszítik ezt a képességet, és kerekesszéket igényelnek.
Azok a gyerekek, akik megtanulhatnak járni, mégis nehézségekbe ütköznek, és általában felmegyek a lábujjaikra, vagy megteszik az első lépéseket. Emellett lehet, hogy nem tudnak bárhová eljutni, és a gyaloglásuknak nincs célja, mert nem sétál, hogy találkozzon egy másik személlyel, vagy keressen valamilyen játékot.
Hogyan történik a diagnózis?
A diagnózist a neuropediológus végzi, aki részletesen elemzi az egyes gyermekeket a bemutatott jelek szerint. A diagnózishoz legalább a következő jellemzőket kell figyelembe venni:
- A fejlődés nyilvánvalóan normális, legfeljebb 5 hónapig;
- A fej normális szintje születéskor, de ez nem jár az ideális mérésből az élet öt hónapjából;
- A kézmozgás képességének elvesztése normálisan 24 és 30 hónap körül, ami ellenőrizetlen mozgásokhoz vezet, mint például a csavarás vagy a szájba kerülés;
- A gyermek ezen tünetek megjelenésekor abbahagyja a többiekkel való interakciót;
- A törzsmozgások koordinációjának hiánya és az összehangolatlan járás;
- A gyermek nem szól, nem tud kifejezni magát, ha valamit akar, és nem ért, amikor beszélünk vele;
- Komoly késedelem a fejlődésben, ültés, mászás, beszélgetés és sétálás a vártnál jóval később.
Egy másik, megbízhatóbb módja annak, hogy megismerjük, hogy valóban ez a szindróma genetikai teszten, mivel a klasszikus Rett-szindrómás gyermekek körülbelül 80% -ának van mutációja az MECP2 génben. Ezt a vizsgálatot a SUS nem teheti meg, de magán egészségügyi tervekkel nem lehet megtagadni, és ha ez megtörténik, azt bírósághoz kell benyújtani.
A várható élettartam
A Rett-szindrómával diagnosztizált gyermekek sokáig élhetnek, 35 éves korukig, de alvás közben halálos kimenetelűek lehetnek még csecsemőknél. Néhány olyan körülmény, amely a súlyos komplikációkhoz vezethet, amelyek halálos kimenetelűek lehetnek, olyan fertőzések, légúti megbetegedések jelenléte, amelyek a scoliosis és a gyenge tüdőnövekedés következtében alakulnak ki.
A gyermek iskolába járhat és bizonyos dolgokat tanulhat, de ideális esetben integrálni kell őket a speciális oktatásba, ahol jelenlétük nem fog sok figyelmet fordítani, ami akadályozhatja a többiekkel való kölcsönhatását.
Mi okozza a Rett-szindrómát?
A Rett-szindróma genetikai betegség, és a gyermekek általában az egyedüliek a családban, hacsak nem iker testvére van, és valószínűleg ugyanaz a betegség. Ez a betegség nem kapcsolódik semmilyen olyan hozzáálláshoz, amelyet a szülők tettek, ezért nem kell bűnösnek lenniük.
Rett szindróma kezelése
A kezelést a gyermekorvosnak kell elvégeznie, amíg a gyermek 18 éves, és ezt a háziorvos vagy neurológusnak kell követnie.
A konzultációkat 6 havonta kell megtartani, és ezeken belül megfigyelhetők a gyógyszerek létfontosságú jelzései, magassága, súlya, korrektsége, a gyermek fejlődésének értékelése, a bőrön bekövetkező változások dekubitus sebek jelenlétében, amelyek lehetnek fertőzött ágyások a halál kockázatát. Egyéb fontos szempontok a fejlesztés és a légzőszervi és keringési rendszer értékelése.
A fizioterápiát a Rett-szindrómában szenvedő személy egész életében kell elvégezni, és hasznosak a tónus, a testtartás, a légzés és a technikák, mint például a Bobath alkalmazására a gyermekfejlesztés támogatására.
Pszichomotoros stimulációs munkameneteket hetente háromszor lehet végrehajtani, és elősegítheti a motorfejlesztést, csökkentheti a scoliosis súlyosságát, a droolszabályozást és a társadalmi interakciót. A terapeuta jelezheti azokat a gyakorlatokat, amelyeket a szülők otthon végezhetnek, hogy naponta elvégezzék a neurológiai és motívális ingereket.
Rett szindrómával rendelkező személy otthonában fárasztó és nehéz feladat. A szülők nagyon érzelmileg elhasználódhatnak, ezért azt tanácsolják, hogy azokat pszichológusok kövessék, akik segíthetnek érzelmeik kezelésében.
