A Bloom szindróma ritka genetikai rendellenesség, amelyet a kromoszómák számának kóros hiánya jellemez, amelyet a gének mutációja okoz.
A Bloom-szindrómával rendelkező egyének fényérzékenységük és hiányosságuk van az immunrendszerben, ami növeli a betegségek - pl. Rák és tüdőgyulladás - valószínűségét. Tünetei az élet első hónapjaiban manifesztálódnak.
A Bloom szindróma tünetei
Rövid állóképesség, kiálló izom, az arcbőr színének megváltozása, éles hang, gyakori fertőzések, légzési problémák, a rák kialakulásának valószínűsége, növekedési problémák és a mentális késleltetés.
A Bloom-szindróma diagnózisa
A diagnózis a tünetek klinikai megfigyelésén keresztül történik, és az egyén kromoszómáit elemző genetikai vizsgálatok révén megerősítik.
A Bloom-szindróma kezelése
Nincs külön kezelés a Bloom-szindrómára. A tüneteket a növekedési hormonok és táplálkozási módszerek enyhítik.
A rák kezelésének óvatosnak kell lennie, mert az egyének túlérzékenyek a sugárterápiára és a kemoterápiára.
