A Maffucci-szindróma egy ritka betegség, amely a bőrre és a csontokra hat ki, rákos daganatokat okozva, a csontok deformitása és a bőr sötét daganatos megjelenése az erek rendellenes növekedése miatt.
A Maffucci-szindróma okai genetikaiak és a férfiakra és nőkre egyaránt hatnak. Általában a betegség tünetei gyermekkorban 4-5 éves korban alakulnak ki.
A Maffucci-szindróma nem gyógyítható, de a betegek kezelést kaphatnak a betegség tüneteinek csökkentése és az életminőségük javítása érdekében.
A Maffucci-szindróma tünetei
A Maffucci-szindróma fő tünetei a következők:
- Jóindulatú daganatok a kéz, a lábak és a kar és a láb hosszú csontjaiban;
- A csontok törékennyé válnak, könnyen törődnek;
- Csontrövidülés;
- Hemangiomas, amelyek a bőrön kis sötét vagy kékes kékes tumorokból állnak;
- Rövid termetű;
- Az izom hiánya.
A Maffucci-szindrómával rendelkező egyéneknél csontrák alakulhat ki, különösen a koponyánál, de a petefészek vagy máj rákos megbetegedései is.
A Maffucci-szindróma diagnózisát a betegek által mutatott tünetek fizikai vizsgálatával és elemzésével végzik .
Maffucci-szindróma kezelése
A Maffucci-szindróma kezelése a betegség tüneteinek minimálisra csökkentése műtéttel, hogy javítsa a csont deformitásait vagy kiegészítéseket a gyermek növekedésében.
A betegség által érintett egyéneknek rendszeresen konzultálniuk kell az ortopéd orvosával a csont-, csontrák kialakulásának és a betegség miatti törések kezelésének értékelésére. A dermatológust szintén konzultálni kell a hemangiomák megjelenésében és fejlesztésében a bőrön.
Fontos, hogy a betegek rendszeres fizikai vizsgálatokat, röntgenfelvételeket vagy CT-vizsgálatokat végezzenek.
Képek a Maffucci-szindrómáról
Forrás: Centers for Disease Control and Prevention
1. kép: Kis daganatok jelenléte a Maffucci-szindrómában jellemző ujjak ízületeiben;
2. kép: Hemangioma a Maffucci-szindrómában szenvedő beteg bőrében.
Hasznos link:
- hemangioma
- Proteus szindróma
