Az Ondine szindróma, más néven veleszületett központi hypoventilation szindróma, ritka genetikai betegség, amely a légzőrendszerre hat. Az ilyen szindrómás betegek nagyon könnyedén lélegeznek, különösen alvás közben, ami hirtelen csökkenti az oxigén mennyiségét és növeli a szén-dioxid mennyiségét a vérben.
Normális helyzetekben a központi idegrendszer automatikus reakciót vált ki a testben, amely arra kényszerítené a személyt, hogy mélyebben lélegezzen vagy felébredjen, ám az ilyen szindrómában szenvedők megváltoztatják az idegrendszert, ami megakadályozza ezt az automatikus választ. Ily módon növeli az oxigénhiányt, veszélyezteti az életet.
Tehát a súlyos következmények elkerülése érdekében a szindrómában szenvedőknek alvással kell rendelkezniük egy olyan eszközzel, amelyet CPAP-nak hívnak, amely segít levegőt venni és megakadályozni az oxigénhiányt. Súlyos esetekben a készüléket napközben igénybe kell venni.
Hogyan lehet azonosítani ezt a szindrómát?
A legtöbb esetben a szindróma első tünetei röviddel születés után merülnek fel, és a következőket tartalmazzák:
- Nagyon enyhe és gyenge légzés az elalvás után;
- Kékes bőr és ajkak;
- állandó székrekedés;
- A pulzusszám és a vérnyomás hirtelen változása
Ezenkívül, ha az oxigénszint hatékony szabályozása nem lehetséges, más problémák is kialakulhatnak, mint például a szem körüli változások, a szellemi fejlődés késleltetése, a fájdalom csökkent érzékenysége vagy a testhőmérséklet csökkenése az alacsony oxigénszint miatt.
A diagnózis felállítása
Általában a betegség diagnózisa az érintett személy jeleinek és tüneteinek történetein keresztül történik. Ezekben az esetekben az orvos megerősíti, hogy nincs olyan szív- vagy tüdőprobléma, amely tüneteket okozhat, és ennek hiányában az Ondine-szindróma diagnózisa.
Ha azonban az orvosnak kérdései vannak a diagnózissal kapcsolatban, akkor is kérhet egy genetikai vizsgálatot egy olyan genetikai mutáció azonosítására, amely jelen esetben jelen van ebben a szindrómában.
Hogyan történik a kezelés?
Az Ondine-szindróma kezelése általában CPAP-ként ismert eszköz alkalmazásával történik, amely segít a légzésben, és megakadályozza a beteg légzését, biztosítva a megfelelő oxigénszintet. További információ arról, hogy ez az eszköz hogyan működik és hogyan működik.
Még a legnehezebb esetekben is, amikor a szellőzést napközben egy készülékkel szellőztetni kell, az orvos javasolhat egy műtétet a torkostosztómiához társított kis torokgyújtás érdekében, amely lehetővé teszi, hogy a készüléket mindig kényelmesebben összekapcsolják, anélkül, hogy például maszkot kellene használni.
