Az örökletes angioödéma olyan genetikai betegség, amely tüneteket okoz, mint például a szervezet duzzanata, különösen az arc, a kezek, a lábak és a nemi szervek, valamint az ismétlődő hasi fájdalom, hányinger és hányás. Bizonyos esetekben a duzzanat befolyásolhatja a szerveket is, mint például a hasnyálmirigy, a gyomor és az agy.
Ezek a tünetek általában 6 év eltelte után jelennek meg, és a duzzadási periódusok 1-2 napig tartanak, míg a hasi fájdalom 5 napig tart. Ezenkívül a betegség hosszú ideig maradhat anélkül, hogy problémákat okozna, vagy kényelmetlenséget okozna a betegnek, amíg új válságok keletkeznek.
Az örökletes angioödéma egy ritka betegség, amely akkor is felmerülhet, ha nincs probléma családja ebben a problémában. 3-angiedema típusú, 2-es típusú és 3-as típusú, az érintett fehérje szerint a szervezetben.
diagnózis
A betegség diagnózisa tünetekből és vérvizsgálatból áll, amely a szervezetben lévő C4 fehérjét méri, ami alacsony szintű az örökletes angiödéma esetében.
Ezenkívül az orvos kérheti a C1-INH mennyiségi és minőségi dózisát is, és szükséges lehet a tesztek ismételt megismétlése a betegség-válság idején.
kezelés
Az örökletes angioödéma kezelése a tünetek súlyossága és gyakorisága szerint történik, és a hormonalapú gyógyszerek, mint a danazol, a stanazolol és az oxandrolon, vagy antifibrinolitikus gyógyszerek, mint például az epsilon-amino-kapronsav és a tranexámsav. megakadályozzák az új válságokat.
A válság során az orvos növelheti a gyógyszeradagot, és javasolhatja a hasi fájdalom és a hányinger elleni gyógyszerek alkalmazását.
Ha azonban a válság a torokban duzzanatot okoz, a beteget azonnal a sürgősségi helyiségbe kell vinni, mivel a duzzanat megakadályozhatja a levegő áthaladását és megelőzheti a légzést, ami halálhoz vezethet.
szövődmények
Az örökletes angioödéma fő szövődménye a torokban duzzad, ami fulladást okozhat. Továbbá, ha duzzanat jelentkezik a hasnyálmirigyben és a betegségben, a betegség szintén károsíthatja e szervek megfelelő működését.
Néhány szövődmény fordulhat elő a betegség kezelésére használt gyógyszerek mellékhatásai miatt, és problémák merülhetnek fel, mint például:
- Súlygyarapodás;
- Donate head;
- Hangulatváltozások;
- Fokozott akne;
- magas vérnyomás;
- Magas koleszterin;
- Menstruációs változások;
- Vér a vizeletben;
- Problémák a májban.
A kezelés alatt a betegeknek 6 havonta vérvizsgálatot kell végezniük a májfunkció ellenőrzése céljából, és a gyermekeket 2-3 havonta kell szűrni, beleértve a hasi ultrahangot 6 havonta.
Mit kell tenni a terhesség alatt?
A terhesség alatt az örökletes angiödémában szenvedő betegeknek meg kell szüntetniük a gyógyszerek alkalmazását, lehetőleg terhesség előtt, mivel ezek a magzat rosszformálódását okozhatják. Ha válságok jelentkeznek, a kezelést orvosa tanácsának megfelelően kell elvégezni.
Normális születéskor ritka a görcsök kialakulása, de amikor megjelenik, általában ritka. Császármetszés esetén ajánlott csak helyi érzéstelenítést alkalmazni, elkerülve az általános érzéstelenítést.
A duzzanat enyhítéséhez lásd még:
- Ételek a puffadás leküzdésére
- Otthoni dermatológiai jogorvoslatok
