Az Alport-szindróma ritka genetikai betegség, amely fokozatosan károsítja a vesék glomerulusában lévő kis véredényeket, megakadályozza a szervet a vért és a tüneteket, mint pl. A vérben a vizelet szűrésében és a fehérje mennyiségének növelésében. vizelet.
Amellett, hogy befolyásolja a veséket, ez a szindróma is problémákat okozhat hallani vagy látni, mivel megakadályozza a fehérje előállítását, amely fontos a szem és a fülek működéséhez.
Az Alport-szindróma nem gyógyítható, de a kezelés segíti a tünetek enyhítését és lassítja a betegség kialakulását, megakadályozza a veseműködést.
A fő tünetek
Az Alport-szindróma leggyakoribb tünetei a következők:
- Vér a vizeletben;
- Magas vérnyomás;
- A lábak, bokák, lábak és arc duzzanata.
Ezenkívül vannak olyan esetek is, amikor a hallás és a látás érintett a betegségben, ami halláskárosodást és látást okoz.
Ha nem kerülnek megfelelő óvintézkedésekre, a betegség előrehaladhat a krónikus veseelégtelenség miatt, és dialízist vagy veseátültetést igényel.
Mi okozza a szindrómát
Az Alport-szindrómát olyan gének megváltozása okozza, amelyek IV-es típusú kollagénként ismert fehérje termelésére vonatkozó utasításokat tartalmaznak. Ez a fajta kollagén része a vese glomerulusának, és ezért, ha nincs jelen, ezeknek a régióknak a véredényei károsodást szenvednek és gyógyulnak, ami károsítja a vese működését.
Hasonlóképpen, ez a kollagén jelen van a fülben és a szemekben is, ezért idővel változások is megjelenhetnek ezeken a szervekben.
A diagnózis megerősítése
Nincs speciális teszt az Alport-szindróma diagnosztizálására, így orvosa több vizsgálatot is rendelhet, például vizeletvizsgálatokat, vérvizsgálatokat vagy vesebiopsziát, hogy megnézze, van-e olyan változás, amely a szindrómát okozhatja.
Hogyan történik a kezelés?
Az Alport-szindróma kezelése a tünetek enyhítésére irányul, mivel nincs specifikus kezelés. Így nagyon gyakori a magas vérnyomású gyógyszerek és diuretikumok alkalmazása a vérnyomás szabályozására és a vesekárosodás romlásának megelőzésére.
Ezenkívül ajánlott alacsony sótartalmú diétát fenntartani a túlzott vesefunkció elkerülésére. Így lehet fenntartani az ilyen típusú étrendet.
Súlyosabb esetekben, amikor a vese súlyosan érintett, és a tünetek nem javulnak, dialízis vagy vesetranszplantációra lehet szükség.
