A thalassaemia, más néven mediterrán vérszegénység, örökletes betegség, melyet a hemoglobinszintézis hiánya jellemez, ami funkcionális változásokat eredményez. Ez azért van így, mert a thalassemiában a hemoglobin egy vagy több globin láncát érintik, ami zavarja az oxigént a szövetekbe történő szállítás során.
A thalassaemia klinikai megnyilvánulása az érintett láncok számától és a genetikai mutáció típusától függ, ami fáradtsághoz, késleltetett növekedéshez, sápadtsághoz és hepatomegáliához vezethet.
A thalassemia genetikai és örökletes betegség, amely nem fertőző vagy táplálkozási hiányosságok okozta, azonban a talasemia egyes típusai esetében a kezelés magában foglalhatja a megfelelő étrendet. Tekintse meg a thalassaemia étrendet.
A fő tünetek
Általánosságban elmondható, hogy a talassémia kismértékű formája, amely a betegség legenyhébb formája, csak enyhe anémiát és pallorot okoz, amelyet általában a beteg nem érzékel. Azonban a fő formája, amely a legerősebb típusú betegség, okozhat:
- fáradtság;
- ingerlékenység;
- Gyenge immunrendszer és sebezhetőség a fertőzések ellen;
- Késleltetett növekedés;
- A légzés rövid vagy lélegzetelállító könnyedséggel;
- sápadtság;
- Az étvágytalanság
Ezenkívül idővel a betegség a lépben, májban, szívben és csontokban is okozhat problémákat, a sárgaság mellett, amely a bőr és a szem sárgás színe.
A talassémia típusai
A thalassaemia az alfa és a béta csoportokra oszlik a globin lánc szerint. Az alfa talassémia esetében a hemoglobin alfa láncainak termelésének csökkenése vagy hiánya van, míg a béta talasszémiában a béta láncok termelésének csökkenése vagy hiánya van.
1. Thalassemia Alpha
Ennek oka a vér hemoglobinok alfa-globin molekulájának megváltozása, amely a következőképpen osztható meg:
- Alfa thalassémiás tulajdonság: az enyhe vérszegénység jellemzi, mivel csak egy alfa-globin lánc csökken;
- Hemoglobin H betegség: a 4 alfa-globin-rokon alfa-gének közül 3 hiánya, mivel a betegség egyik súlyos formájának tekinthető;
- A hemoglobin magzati hidropszindróma Bart: a talaszémia legsúlyosabb típusa, hiszen az alfa-gének hiánya jellemzi, ami a magzat akár a terhesség alatt is bekövetkezhet;
2. Thalassemia Beta
Ezt a vér hemoglobinok béta-globin molekulájának változása okozza, és a következőképpen osztható meg:
- Thalassemia minor (minor) vagy beta-thalassemic trait: a betegség egyik leggyengébb formája, amelyben a személy nem érez tüneteket, ezért csak hematológiai vizsgálatok után diagnosztizálható. Ebben az esetben nem ajánlott speciális kezelést végezni az egész életen át, de az enyhe vérszegénység megelőzése érdekében az orvos javasolhatja a folsav-kiegészítés alkalmazását;
- Beta-talasszémia Közepes: enyhe vagy súlyos anémiát okoz, és szükség lehet arra, hogy a páciens véletlenül vérátömlesztést kapjon;
- Beta-thalassemia major vagy major: ez a legsúlyosabb klinikai kép a béta-thalassémia miatt, mivel nincs béta-globin termelés, és szükséges, hogy a páciens rendszeresen vérátömlesztést kapjon az anémia fokának csökkentése érdekében. A tünetek az élet első évében jelentkeznek, melyet a szervek növekedése miatt az elhomályosodás, a fáradtság, az álmosság, az ingerlékenység, az arc kiemelkedő csontjai, rosszul összehangolt fogak és duzzadt hasa jellemez.
A thalassaemia esetében a legfontosabb a lassabban növekvő növekedés, mint a normál érték, ami a korábban vártnál alacsonyabb és vékonyabb lesz. Ezenkívül a rendszeres vérátömlesztést kapó betegeknél általában fel kell tüntetni olyan gyógyszereket, amelyek megakadályozzák a szervezetben a felesleges vasat.
Hogyan történik a diagnózis?
A thalassaemiás diagnózist a hemoglobin elektroforézis mellett vérvizsgálattal, például hemogrammal végzik, amelynek célja a vérben található keringő hemoglobin típusának értékelése. A hemoglobin elektroforézis értelmezése.
Genetikai vizsgálatokat végezhetnek a betegségért felelős gének értékelésére és a thalassaemia típusainak megkülönböztetésére.
A talpa tesztjét nem szabad a thalassaemia diagnosztizálására elvégezni, mert születéskor a keringő hemoglobin különbözik és nincs változás, így csak a harmadik hónapig lehetséges a thalassaemia diagnózisa.
