A genetikai tanácsadás többprofesszionális és interdiszciplináris folyamat, amelynek célja egy adott betegség előfordulási valószínűségének azonosítása és a családtagoknak történő átadás esélyei. Ezt a vizsgálatot egy adott genetikai betegség hordozója és rokonai, valamint a genetikai jellemzők elemzésével teheti meg, lehetővé válik megelőző módszerek, kockázatok és kezelési alternatívák meghatározása.
A genetikai tanácsadást leggyakrabban a rák esetében végzik el, hogy ellenőrizzék a rák típusával és a jövő generációira való átterjedési lehetőséggel, valamint a rák előfordulásának valószínűségével és a lehetséges kockázatokkal kapcsolatos mutációt.
Mit tartalmaz a genetikai tanácsadás?
A genetikai tanácsadás a genetikai betegségeket kimutató tesztek elvégzéséből áll. Retrospektív lehet, ha a családban legalább két olyan személy van, akik a betegség hordozói vagy leendőek, ha nincsenek a betegségben szenvedő emberek, és ez annak ellenére történik, hogy van-e esély a genetikai betegség kialakulására.
Ez a folyamat három szakaszra oszlik: az első egy anamnézis, amelyben az érintett személy kitölti a kérdőívet, a második szakaszban a fizikai, pszichológiai és laboratóriumi vizsgálatokat annak érdekében, hogy ellenőrizze a genetikai betegségek és a lehetséges mutációk jeleit, és az utolsó lépés a diagnosztikai hipotézisek kidolgozása a kérdőív és a vizsgák elemzésének eredménye alapján. Lásd a genetikai tanácsadás lépéseit.
Prenatális genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás a szülés előtti gondozásban történhet, és elsősorban az időskori terhességek, az embrió fejlődését befolyásoló betegségben szenvedő nők és a családi kötelékkel rendelkező párok, például az unokatestvérek esetében jelentkezik. A szülés előtti genetikai tanácsadás képes azonosítani a 21-es kromoszóma triszómiáját, amely a Down-szindrómát jellemzi, ami segíthet a családtervezésben. Tudjon meg többet a Down-szindrómáról.
A genetikai tanácsadásra hajlandóknak egy olyan klinikai genetikusra kell törekedniük, aki a genetikai esetek tanácsadásáért felelős orvos.
