A Riley-Day-szindróma ritka örökletes betegség, amely az idegrendszerre hat, az érzékszervi idegsejtek működését károsítja, felelős a külső ingerekre való reagálásért, a gyermek érzéketlenségét okozva, aki nem érez fájdalmat, nyomást vagy a külső ingerek hőmérsékletét.
Ennek a betegségnek a hordozói általában 30 éves korukig fiatalon halnak meg, olyan balesetek miatt, amelyek a fájdalom hiánya miatt fordulnak elő.
A Riley-Day-szindróma tünetei
A Riley-Day-szindróma tünetei a születéskor jelen vannak, és a következőket tartalmazzák:
- Fájdalomérzet;
- Lassú növekedés;
- A könnyek keletkezésének képtelensége;
- Nehézség;
- Hosszú hányás epizódok;
- görcsök;
- Alvászavarok;
- Fogyatékosság a szájban;
- scoliosis;
- A magas vérnyomás.
A Riley-Day-szindróma tünetei idővel egyre rosszabbodnak.
Képek a Riley-Day-szindrómáról
A Riley-napi szindróma oka
A Riley-Day-szindróma oka genetikai mutációval kapcsolatos, azonban nem ismert, hogy a genetikai mutáció okozza a sérüléseket és a neurológiai diszfunkciókat.
A Riley-napi szindróma diagnosztizálása
A Riley-Day-szindróma diagnosztizálása fizikai vizsgálatokon keresztül történik, amelyek bizonyítják a beteg reflexek hiányát és érzéketlenek minden olyan ingerre, mint a hő, a hideg, a fájdalom és a nyomás.
A Riley-Day-szindróma kezelése
A Riley-Day-szindróma kezelése a tünetekre irányul, ahogyan azok megjelennek. Antikonvulzív gyógyszerek, szemcseppek a száraz szemek megelőzésére, a hányás elleni hólyagcserék és a gyermek intenzív megfigyelése arra szolgál, hogy megvédje azokat a ritkán előforduló sérüléseket, amelyek halálhoz vezethetnek.
Hasznos link:
Cotard-szindróma
