Az Aicardi-szindróma ritka genetikai betegség, melyet a corpus callosum részleges vagy teljes hiánya jellemez, az agy fontos része, amely összekapcsolja a két agyi féltekét, görcsöket és problémákat a retinában.
Az Aicardi-szindróma oka az X kromoszómában bekövetkező genetikai elváltozásokhoz kötődik, ezért ez a betegség elsősorban a nőket érinti. A férfiaknál a betegség a Klinefelter szindrómában szenvedő betegeknél fordulhat elő, mivel X-kromoszómájuk van, amely az élet első hónapjaiban halált okozhat.
Az Aicardi-szindróma nem gyógyul és a várható élettartam csökken, olyan esetekben, amikor a betegek nem érik el a serdülőkort.
Az Aicardi-szindróma tünetei
Az Aicardi-szindróma tünetei lehetnek:
- görcsök;
- Mentális retardáció;
- Késés a motorfejlesztésben;
- A szem retinájának sérülései;
- A gerinc alakváltozása, például: spina bifida, csigolya vagy scoliosis;
- Kommunikációs nehézségek;
- A kis szemméretből, vagy akár távollétből eredő microphthalmia.
A szindrómában szenvedő gyermekek rohamai gyors izomösszehúzódások, a fej hiperfejlése, a törzs és a karok hajlítása vagy kiterjesztése, amelyek az élet első évétől naponta többször fordulnak elő.
Az Aicardi-szindróma diagnózisát a gyermekek által mutatott jellemzői és a neuroimaging tesztek, például a mágneses rezonancia vagy az elektroencefalogram alapján végzik, amelyek lehetővé teszik az agy problémáinak azonosítását.
Aicardi-szindróma kezelése
Az Aicardi-szindróma kezelése nem gyógyítja meg a betegséget, hanem csökkenti a tüneteket és javítja a betegek életminőségét.
A görcsrohamok kezelésére ajánlott antikonvulzív gyógyszereket, például karbamazepint vagy valproátot alkalmazni. A neurológiai fizioterápia vagy a pszichomotoros stimuláció segíthet a görcsök javításában.
A legtöbb betegnél - akár kezeléskor is - 6 éves kor előtt halnak meg, általában a légzőszervi szövődmények miatt. A 18 éven felüli túlélés ritka a betegségben.
Hasznos linkek:
- Apert szindróma
- Nyugati szindróma
- Alport-szindróma
