A Down-szindrómás gyermekeket rendszerint a szülés után röviddel azonosítják a szindrómához társuló fizikai jellemzőik miatt.
A leggyakoribb fizikai jellemzők közé tartoznak a következők:
- A szeme ferde volt, felállt;
- Orr kis és enyhén lapított;
- Kis száj, de normálisnál nagyobb a nyelv;
- A normálnál alacsonyabb fülek;
- Csak egy sor a kéz tenyerében;
- Széles, rövid ujjú kéz;
- Megnövekedett tér a nagy lábujj és a másik lábujj között.
Azonban ezeknek a jellemzőknek egy része jelen lehet olyan újszülötteknél is, akiknek nincs szindrómája, és nagyban eltérhetnek a szindrómás betegek körében. Így a diagnózis megerősítésének legjobb módja egy genetikai vizsgálat elvégzése annak érdekében, hogy azonosítani lehessen a 21 kromoszóma 3 példányának létezését.
Közös egészségügyi problémák
A közös fizikai jellemzők mellett a Down-szindrómás betegeknél nagyobb valószínűséggel van szívbetegség, például szívelégtelenség, például pajzsmirigy betegség, például hipotireózis.
Az esetek csaknem felében még mindig vannak olyan változások a szemekben, amelyek tartalmazhatják a sztrabizmust, a távolból vagy közeli látás nehézségeit, sőt a szürkehályogot is.
Mivel a legtöbb ilyen probléma nem könnyű azonosítani az első néhány napban, gyakori, hogy a gyermekorvos számos gyermekkori teszten, például ultrahangon, echokardiográfián vagy vérvizsgálaton keresztül megvizsgálja, hogy van-e társult betegség.
További információ a Down-szindrómás gyermekek számára ajánlott vizsgákról.
Kognitív funkciók
Minden Down-szindrómás gyermeknek valamilyen késése van az intellektuális fejlődésben, különösen olyan készségekben, mint például:
- Érkezés az objektumokhoz;
- Legyen figyelmes;
- Ülni;
- séta;
- Beszélj és tanulj.
E nehézségek mértéke esettől függően változhat, azonban minden gyermek végül megtanulja ezeket a készségeket, bár hosszabb ideig tarthatnak, mint egy másik gyermek szindróma nélkül.
A tanulási idő lerövidítése érdekében ezek a gyermekek részt vehetnek a beszédterápiában a beszédterapeuta mellett, így ösztönözni kell őket arra, hogy korán kifejezzék magukat, és elősegítik például a tanulás folyamatát.