Az osteopetrosis kezelést, amely egy nagyon sűrű és törékeny csontok kialakulását okozó veleszületett betegség, több egészségügyi szakember, például gyermekorvos, ortopéd, hematológus, endokrinológus és fizioterapeuta csoportjának kell vezetnie. példa.
Általában az osteopetrosis kezelése a betegség típusától és rosszindulatú csontritkulású gyermekek esetében változik, a leghatékonyabb kezelés csontvelő-átültetésből áll.
További információ: Csontvelő-transzplantáció.
Azonban más, gyermekek és felnőttek esetében alkalmazható kezelések a következők:
- Interferon gamma-1b injekciók, amelyek a betegség kialakulását késleltető gyógyszerek;
- A kalcitriol bevitele, ami a D-vitamin aktív formája, amely elősegíti a csontsejtek normális fejlődését és csökkenti a csontsűrűséget;
- A Prednisone bevétele, amely kortizonszerű hormon, amely javíthatja a szervezet védősejtjeinek termelését, amelyek a csontokban keletkeznek;
- Fizioterápiás foglalkozások, mivel javítják a beteg fizikai kapacitását, segítenek megakadályozni a csonttöréseket és javítani a függetlenséget egyes napi tevékenységek során.
Az orvos tanácsot tehet egy dietetikus tanácsadásával is, hogy az étrendet olyan ételekhez igazítsa, amelyek elősegítik a csont és a test fejlődését, különösen gyermekkorban.
Ezenkívül fontos, hogy rendszeres konzultációkat folytasson a szemész szakorvosával, otolaryngológusával és fogorvosával, hogy értékelje egyes szemek, fogak, orr, fül és torok egyes elváltozásait vagy alakulatait.
Az osteopetrosis diagnózisa
Az osteopetrosis diagnózisát egy ortopédista készítheti egy röntgen segítségével, hogy megfigyelje a test csontjai sűrűségét.
Az osteopetrosis típusának és szövődményeinek megerősítésére azonban az orvos más diagnosztikai vizsgálatokat is kérhet, például CT- vagy MRI-vizsgálatokat, hogy megbecsülhesse egyes szervekben, például szemekben és fülekben lévő sérülések jelenlétét.
Az osteopetrosis okai
Az oszteopetrózt az oszteoklasztok kialakulásáért és fejlődéséért felelős egy vagy több gén hibái okozzák, amelyek a régi csontszövetet eltávolító és új és egészséges helyet felváltó sejtek.
A megváltozott gének eredetétől függően az osteopetrosis típusa változhat:
- Malignus infantilis osteopetrosis : a gyermek az anya és az anya által örökölt gének hiányosságai miatt születéskor bemutatja a betegséget;
- Felnőtt osteopetrosis: Az osteopetrosist csak serdülőkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálják, mivel az apa vagy az anya örökölt megváltozott gének okoznak.
Felnőtt osteopetrosis esetében a gének megváltoztatását egy mutáció is kiválthatja anélkül, hogy örökölné a szülők változását.
Az osteopetrosis tünetei
Az osteopetrosis fő tünetei a következők:
- Gyakori csonttörések;
- Homályos látás;
- Nehézség hallás;
- A fogak és az íny visszatérő fertőzései;
- Csökkent vérsejtek vérvizsgálatokban.
Ezek a tünetek a páciens osteopetrosisának típusától függően változnak, és a több tünet súlyosabb a csontritkulás rosszindulatú formájánál.
