A gumós szklerózis egy ritka genetikai betegség, amelyet a jóindulatú daganatok rendellenes növekedése jellemez a test különböző szerveiben, például az agyban, a vesékben, a szemekben, a tüdőben, a szívben és a bőrben, olyan tüneteket okozva, mint az epilepszia, a fejlődés késése vagy a veseciszták. az érintett régió.
Ennek a betegségnek nincs gyógyírja, de a tünetek csökkentésére szolgáló gyógymódokkal, például rohamellenes szerekkel, például pszichológiával, fizioterápiával vagy foglalkozás-terápiás foglalkozásokkal kezelhető az életminőség javítása érdekében.
Fő tünetek
A gumós szklerózist általában mentális hiány, epilepszia és az arcon jelentkező elváltozások jelzik, ezek a tünetek gyakoribbak és a tuberózis szklerózisára utalnak. Más jelek és tünetek azonban észrevehetők a sclerosis súlyosságától és az elváltozások megjelenésétől függően, amelyek jóindulatú daganatoknak is nevezhetők, amelyek közül a legfontosabbak:
- Világos foltok a bőrön;
- A bőr növekedése a köröm alatt vagy körül;
- A pattanásokhoz hasonló elváltozások az arcon;
- Vöröses foltok a bőrön, amelyek mérete megnövekedhet és megvastagodhat;
- A fejlődés késése és tanulási nehézségek;
- Hiperaktivitás és / vagy agresszivitás;
- Skizofrénia vagy autizmus;
- A pulzus változása;
- Légszomj és mellkasi fájdalom érzése;
- A kéz, a láb és a boka duzzanata.
A tünetek súlyossága az elváltozások helyétől függően változik, súlyosabbnak tekinthető, ha az agyban és a szívben fejlődnek ki.
A gumós szklerózis tüneteit általában gyermekkorban azonosítják a gyermek által bemutatott jelek és tünetek értékelésével, valamint olyan vizsgálatokkal, mint a genetikai vizsgálat, a koponya tomográfia és a mágneses rezonancia képalkotás.
Hogyan történik a kezelés
A gumós szklerózis kezelésének célja a tünetek csökkentése és a beteg életminőségének javítása. Ezért fontos, hogy az illetőt nyomon kövessék, és rendszeresen konzultáljon a neurológussal, a nephrológussal vagy a kardiológussal, hogy a legmegfelelőbb kezelést meg lehessen kezdeni.
Bizonyos esetekben a kezelést rohamok elleni gyógyszerekkel, például Valproate, Carbamazepine vagy Phenobarbital végezhetik a görcsrohamok megelőzésére, vagy más gyógymódokkal, például Everolimo, amely megakadályozza például a daganatok növekedését az agyban vagy a vesében. A bőrön növekvő daganatok esetén az orvos kenőcs alkalmazását írhatja elő a daganatok méretének csökkentése érdekében.
Ezenkívül a fizioterápia, a pszichológia és a foglalkozási terápia elengedhetetlenek ahhoz, hogy az egyén jobban megbirkózzon a betegséggel és jobb életminőséget kapjon.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
Bibliográfia
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Gumós szklerózis: esettanulmány és szakirodalmi áttekintés. Gyermekgyógyászati rezidencia. 5. kötet, 2 kiadás; 2015. évi 78–81
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; WILLOW, Barbara. Gumós szklerózis: Ritka betegség két esete. Rev Clin Hosp Prof. Dr. Fernando Fonseca. 2. kötet, 1 kiadás; 2014. 33–36
