A fenilketonuria tünetei csak akkor jelentkeznek, ha a beteg fenilalaninnal nem kezelt diétával rendelkezik, ami olyan élelmiszerekben található, mint a hal, tojás, hús, tej és aszpartám édesítőszer.
Ha egy gyermek fenilketonúriával születik, a születéskor nem mutat semmiféle tünetet, de ha a diagnózis után azonnal nem kezdi meg a kezelést, amit az első napokban a láb próbával végzik, a következő tünetek jelentkezhetnek:
- microcephalia;
- A mentális fejlődés nehézségei;
- görcsök;
- Súlyos mentális hiány;
- hiperaktivitás;
- Szaga a bőrön, hajon és jellegzetes vizeletben;
- Ekcéma-szerű kiütés;
- Fényes foltok a bőrön.
Fontos, hogy a fenilketonuriával rendelkező beteg szigorúan tartsa be a nem fenilalanin étrendet és szabályosan ellenőrizze a fenilalanin szintjét a vérben, hogy elkerülje a betegség bármely tüneteinek kialakulását. Az orvos és a táplálkozási orvos elengedhetetlen.
További információt a fenilketonuriáról itt talál:
- phenylketonuria
- Fenilketonuria táplálék
- A fenilalaninban gazdag élelmiszerek
