A Blackfan-Diamond szindróma örökletes betegség, melyet az anémia jellemez, amelyet általában az élet első két évében diagnosztizálnak. A betegség fő tünetei: elhomályosodás, kellemetlen lélegzés, fáradtság, rossz közérzet, fejlődési késleltetés és szívbetegség.
A gyermekek általában rövid nyakúak és alacsonyak. A diagnózis vérvizsgálatokon keresztül történik, amelyek kimutatják a vérsejtek alacsony termelését. A kezelést a beteg igényei szerint végezzük. A kortikoszteroid transzfúziók rendszeresen jelennek meg, hogy az egyén stabil legyen. Ha nem kezelik, a betegség komolyabbá válhat, ami a leukémia kialakulásához vezethet.
A Blackfan-Diamond szindrómában szenvedő betegek esetében ajánlott az ultrahangvizsgálat és a terhesség alatti követés.
