A genetikai tanácsadás olyan folyamat, amely azonosítja a genetikai változásokat, amelyeket továbbadhat a jövő generációi, valamint az ilyen változások kockázatát a személy számára. Ismerje meg a genetikai tanácsadást.
Ez a folyamat számos alkalmazással és terhességi vagy prenatális tervezésben használható annak érdekében, hogy ellenőrizze a magzat és a rák esetleges változásának esélyét annak érdekében, hogy felmérje a rák esélyeit, és megállapítsa a lehetséges súlyosságot és kezelést.
A genetikai tanácsadás szakaszai
A genetikai tanácsadás három fő lépésből áll:
- Anamnézis: ebben a szakaszban a személy kitölt egy olyan kérdőívet, amely az örökletes betegségek jelenlétével kapcsolatos kérdéseket, az előtti vagy poszttestes időszakhoz kapcsolódó problémákat, a mentális retardáció történetét, az abortusz történetét és a testvérek közötti kapcsolatok jelenlétét érintő kérdéseket tartalmazza, ami a rokonok közötti kapcsolat. Ezt a kérdőívet a klinikai genetikus alkalmazza és bizalmas, mivel kizárólag a szakmai és az illető személy tájékoztatása;
- Fizikai, pszichológiai és laboratóriumi vizsgálatok : Az orvos számos tesztet végez a genetikailag összefüggő bármely fizikai változás ellenőrzésére. Emellett az egyén és családjának gyermekkori képei is elemezhetők a genetikai vonatkozások megfigyelésére. Intelligencia teszteket is végeznek, és laboratóriumi vizsgálatokat kérnek az ember egészségi állapotának és genetikai anyagának értékelésére, amelyet rendszerint az emberi citogenetikai vizsgálattal végzik. Molekuláris teszteket, például szekvenálást végzünk, hogy azonosítsuk a személy genetikai anyagában bekövetkező változásokat;
- Diagnosztikai hipotézisek kidolgozása: az utolsó lépést a fizikai és laboratóriumi vizsgálatok eredményei, valamint a kérdőív és a szekvenálás elemzése alapján végezzük. Ezzel az orvos tájékoztathatja a személyt, ha genetikai változásai vannak, amelyek továbbadhatók a következő nemzedékeknek, és ha elhaladnak, akkor annak valószínűsége, hogy ez a változás nyilvánvalóvá válik, és a betegség jellemzőit, valamint a súlyosságot.
Ezt a folyamatot egy klinikai génztikus által koordinált szakemberek csoportja végzi, aki az örökletes betegségekkel, az átvihetőség eseteivel és a betegségek megnyilvánulásával kapcsolatos irányításáért felelős.
