A Crigler-Najjar-szindróma a máj genetikai betegsége, amely a szervezetben a bilirubin felhalmozódását okozza, mivel az enzim megváltozik, amely ezt az anyagot epéivé alakítja.
Ez a változás különböző mértékű és a tünetek megnyilvánulásának formája lehet, ezért a szindróma lehet 1-es, súlyosabb vagy 2-es típusú, könnyebb és könnyebben kezelhető.
Így a bilirubin, amelyet nem lehet megszüntetni és felhalmozódni a szervezetben, sárgaságot okoz, ami a bőr és a szemek sárgulását okozza, valamint az agy májkárosodásának vagy mérgezésének kockázata.
A szindrómák típusai és a tünetek
A Crigler-Najjar-szindrómát két típusba lehet sorolni, amelyek a máj enzim inaktivitásának mértéke szerint különböznek, amely a bilirubint, az úgynevezett glükoniltranszferázt, valamint tüneteket és kezelést eredményezi.
Crigler-Najjar-típusú szindróma 1
Ez a legsúlyosabb típus, mivel a bilirubin transzformációjának teljes hiánya van, ami felgyülemlik a vérben, és születéskor tüneteket okoz.
- Tünetek : Súlyos sárgaság születése óta, ami az újszülött hiperbilirubinémiájának egyik oka, és fennáll a májkárosodás és az agyi mérgezés veszélye is, melynek neve kernicterus, amelyben diszorientáció, aluszékonyság, izgatottság, kóma és halálozás kockázata áll fenn.
Tudjon meg többet arról, hogy milyen okok és hogyan gyógyíthatja ki az újszülöttben a hiperbilirubinémia típusát.
2. típusú Crigler-Najjar-szindróma
Ebben az esetben a bilirubin transzformáló enzim nagymértékben csökken, bár jelen van, és bár súlyos is, a sárgaság kisebb intenzitású, és kevesebb tünet és szövődmény van, mint az 1-es típusú szindróma. amely emelkedett bilirubin epizódokban is előfordul.
- Tünetek : A változó intenzitás sárgája, amely enyhétől a súlyosig terjedhet, és más években megjelenhet az egész életen át. A testben fellépő bizonyos stressz, például fertőzés vagy kiszáradás után is kiváltható.
Annak ellenére, hogy a gyermek egészségi állapotát és életét a szindróma típusai okozzák, lehetséges a megnyilvánulások mennyiségének és súlyosságának csökkentése a kezelés befejezésekor, fototerápiával vagy akár máj transzplantációval.
Hogyan történik a diagnózis?
A Crigler-Najjar-szindróma diagnózisát a gyermekorvos, a gasztro- vagy a hepatológus fizikai vizsgálatból és vérvizsgálatokból állítja elő, amelyek a megnövekedett bilirubin szinteket, valamint a májfunkció értékelését az AST, ALT és például albumin.
A diagnózis megerősítését DNS-tesztekkel vagy akár májbiopsziával végzik, amelyek képesek megkülönböztetni a szindróma típusát.
Hogyan történik a kezelés?
A szervezetben a bilirubin szintjének csökkentése a Crigler-Najjar-szindróma 1-es típusában napi legalább 12 órán keresztül kék fényben végzett fototerápia, amely az egyes személyek szükségletétől függően változhat.
A fototerápia hatásos, mivel lebontja és átalakítja a bilirubint úgy, hogy elérje az epét és a testet megszüntesse. Ezt a kezelést kísérheti vérátömlesztés vagy bilirubin kelátképző gyógyszerek, például kolesztiramin és kalcium-foszfát alkalmazása is, bizonyos esetekben javítva azok hatékonyságát. Tudjon meg többet a jelzésekről és a fototerápia működéséről.
Ennek ellenére, ahogy a gyermek nő, a szervezet ellenáll a kezelésnek, mert a bőr ellenállóbbá válik, egyre több órányi fototerápiát igényel.
A 2. típusú Crigler-Najjar-szindróma kezelésére a fényterápiát az élet első napjaiban vagy más korosztályokban csak kiegészítő formában hajtják végre, mivel ez a fajta betegség jó választ ad a Phenobarbital gyógyszerrel történő kezelésre. növelheti a máj enzim aktivitását, amely a bilirubint az epe által eliminálta.
Mindazonáltal a szindróma mindkét típusára vonatkozó végleges kezelést csak májtranszplantációval érik el, ahol kompatibilis donor szükséges, és fizikai állapotban van a műtéthez. Tudja, mikor jelennek meg, és hogyan jut vissza a májátültetés.
